Муковисцидоз кишечная форма симптомы. Клинические формы муковисцидоза

Муковисцидоз по-другому называется кистозный фиброз. Это прогрессирующее заболевание генетического вида. Из-за него в лёгких и в желудочно-кишечном тракте возникает инфекция.

Происходит ограничение функции органов дыхания и желудка. У людей с таким заболеванием имеется дефектный ген, который вызывает нарастание слизи в системе дыхания, поджелудочной железе или других органах.

Причины и происхождение муковисцидоза

Слизь, которая находится в лёгких, задерживает бактерии внутри и препятствует нормальному дыханию. Таким образом, в организме здорового человека постоянно образуется инфекция, которая приводит к повреждению лёгких, может возникнуть дыхательная недостаточность. Если слизь располагается в поджелудочной железе, то она не даёт формироваться пищеварительным ферментам, которые разрушают пищу в желудке. Поэтому не происходит поглощения жизненно важных питательных элементов организмом.

Первые симптомы заболевания были описаны в сороковых годах XX века. Из названия следует, что «мукас» - греческий корень, который значит «слизь», «вязкус» - это клей. Если сложить две частицы вместе, то болезнь можно перевести дословно как «слизистый секрет». Он выделяется наружу разными секрециями организма. Вещество обладает высокой вязкостью.

Врачами точно установлено, что заболевание муковисцидоз является генетическим . Болезнь передается по наследству от родителей. Муковисцидоз незаразный, даже если у человека вредные условия работы и сложный образ жизни, то заболеть не получится. Врачами выявлено, что заболевание не связано с полом человека. Муковисцидоз может быть как у мужчин, так и у женщин.

Вид передачи заболевания считается рецессивным, но не основным. Заболевание зашифровано на генетическом уровне. Если нездоровые гены есть только у одного из родителей, то, скорее всего, ребёнок будет здоров. По статистике четверть наследников здоровые, а половина содержит в своём организме ген муковисцидоза, но он располагается на хромосомном уровне.

Приблизительно у 6% взрослого населения Земли в организме есть материал этого гена. Если ребёнок появляется от родителей, которые обладают искажённой хромосомной информацией, то только в четверти случаев заболевание передается малышу. Именно этот тип передачи заболевания называется рецессивным.

Болезнь не связана с полом человека, потому что материал не находится в половых генах. Ежегодно рождается равное количество заболевших как мальчиков, так и девочек. На пол человека никакие дополнительные факторы не оказывают влияния. Неважно, как проходила беременность, насколько здорова мать или отец, какие у них условия проживания. Это заболевание передается только генетически. В девяностых годах были отмечены основные признаки болезни:

Врачами точно установлено, что дефектный ген располагается в 7 хромосоме.
Из-за мутации случается нарушение белковой субстанции, поэтому возникает вязкость секрета, изменяются его химические и физические свойства.
Ещё не до конца выяснено, почему появляется мутация и как она фиксируется в генетическом плане.

Болезнь органов пищеварения и дыхания

Эндокринные железы - это органы, снабжающие кровь биологически функциональными элементами, которые называются гормонами. Благодаря им происходит регулирование физиологических процессов. Заболевание эндокринных желез - это симптомы муковисцидоза. Органы в человеческом организме, которые отвечают за производство связи, следующие:

К этим органам причисляются слюнные железы, поджелудочная железа. Они отвечают за выработку бронхиального секрета. У взрослых симптомы муковисцидоза заключаются в патологической густоте физиологически необходимого слизистого слоя. В просвете бронхиального дерева образуется плотная слизь. Поэтому из процесса жизнедеятельности оказываются исключены органы дыхания. Организм перестает получать нужный кислород, поэтому образуется ателектаз легких.

Из-за муковисцидоза в печени формируется и искажается жировой и белковый слой, происходит застой желчи, в результате больной страдает из-за цирроза печени. У заболевания муковисцидоз есть и иное название - это кистозный фиброз.

Если у новорождённого ребёнка отмечена кишечная непроходимость, то в первую очередь страдает кишечник. Это происходит из-за отечности подслизистого слоя кишки. Заболевание почти всегда сопровождается другими нарушениями ЖКТ.

Симптомы кистозного фиброза

Симптомы заболевания обнаруживаются в раннем детстве. Диагностика муковисцидоза поможет выявить пути решения, провести эффективное лечение. Если на раннем этапе жизни симптомы не обнаружены, то они могут возникнуть в более позднем возрасте. Как определить, что у человека кистозный фиброз:

Хронические формы

У заболевания есть клинические виды, в зависимости от протекания различают кишечную, атипичную, мекониевую непроходимость, бронхолегочную, легочную формы. Заболевание имеет генетическую форму и тесно связано с каждодневными физиологическими процессами, протекающими в организме. Обычно клинические проявления муковисцидоза выявляются у новорожденного ребенка. Известны случаи, когда заболевание обнаруживалось при внутриутробном развитии плода. У новорожденных детей часто диагностируется мекониевая непроходимость.

Меконием зовется первородный кал. Это первые испражнения новорожденного малыша. Если ребёнок здоров, то испражнения выделяются в первые сутки. При заболевании задержка каловых масс сопряжена с отсутствием фермента поджелудочной железы, который называется трипсин. Кишечник не образует этот элемент, в результате каловые массы застаиваются. Это происходит в ободочной и слепой кишке.

При прогрессировании заболевания обнаруживаются симптомы:

Ребёнок сначала срыгивает, а затем его тошнит.
У малыша ярко выраженное вздутие живота.
Кроха беспокоен, часто и много плачет.

При осмотре врач может заметить усиленный сосудистый рисунок на животике, при простукивании обнаруживается барабанный отзвук. Настроение ребенка часто меняется: сначала он беспокойный, а затем вялый. У него отсутствует необходимая двигательная активность. Кожный покров бледный и сухой. Из-за того, что у ребёнка не происходит вовремя выделение каловых масс, наступает отравление организма продуктами внутреннего распада. При прослушивании сердца выявляются следующие симптомы:

Не прослушивается перистальтическое движение кишечника.
Дыхание у новорожденного учащенное.
Обнаруживается синусовая тахикардия сердца.

Если новорожденный болен муковисцидозом, то у него диагностируется вздутие петель тонкого кишечника, а также резко спадает кишечный отдел в нижней части животика. Из-за того, что ребёнок слишком маленький, его состояние стремительно ухудшается. У малыша может в качестве осложнения возникнуть .

Он происходит из-за разрыва стенок кишки. А также осложнение происходит в виде пневмонии, у новорожденных она случается затяжной и в тяжёлой форме.

Недостаточность дыхания

Если у пациента легочная форма протекания заболевания, то у него отмечается бледная кожа, маленький вес. Но при этом аппетит у человека хороший. Если есть заболевание у новорожденного, то уже в первые дни жизни у него появляется кашель, интенсивность которого постоянно нарастает. Начинаются коклюшообразные приступы, которые называются реприза. Как происходит поражение лёгких:

В легких пациента образуется слизь, которая является отличной средой для развития микроорганизмов, способных возбудить пневмонию. Мокрота впоследствии становится гнойной и слизистой, из неё выделяется стрептококк, патогенные микроорганизмы и стафилококк. Воспаление лёгких происходит в сложной и тяжёлой форме, обычно вследствие муковисцидоза провоцируются следующие осложнения:

Пневмосклероз.
Абсцессы.
Сердечная недостаточность.
Пневмоторакс.
Лёгочная недостаточность.

Когда врачом прослушиваются легкие, то дифференцируются влажные хрипы. Звук над легкими обладает коробочным «эхом». Кожный покров у пациента бледный, при этом кожа сухая.

При доброкачественном протекании заболевания признаки болезни возникают только у взрослого человека. В это время организм вырабатывает механизмы компенсации. Симптомы постепенно нарастают, развивается хроническая пневмония, а затем диагностируется легочная недостаточность. Постепенно появляется бронхит с переходом в пневмосклероз.

При муковисцидозе не остаются без участия и верхние дыхательные пути. Вдобавок к заболеванию начинают образовываться аденоиды, придатки в пазухах и разрастание слизистой носа. У человека может быть обнаружен хронический тонзиллит. Заболевание не проходит незамеченным, внешний вид пациента меняется:

Верхние и нижние конечности слишком худые.
Масса тела постоянно снижается, несмотря на хороший аппетит.
На нижних конечностях пальцев образуются барабанные палочки.
Грудная клетка приобретает бочкообразный вид.
При спокойном состоянии у человека возникает одышка.
Кожа может приобрести синюшный оттенок.
Кожный покров бледный.

В случае заболевания исследование выявит в просветах мелких бронхов густую слизь. Далее врачи проведут рентгенологическое исследование, где обычно диагностируется снижение ответвлений небольших бронхов.

Признаки кишечной формы

У здорового человека пищеварение проходит нормально благодаря выделению секретных компонентов, необходимых для этого процесса. У пациентов, больных муковисцидозом, выявляется пищеварительная недостаточность. Это происходит из-за минимальной выработки нужных жидкостей.

Симптомы заболевания возникают, когда ребёнок перестаёт употреблять только грудное молоко, его рацион становится разнообразным. В этом случае переваривание пищи становится более сложным, еда не продвигается по ЖКТ. Далее происходят активные гнилостные процессы.

Внешне заболевание проявляется вздутием живота и учащенным стулом. При этом аппетит у ребёнка не понижается, он потребляет большее количество пищи, чем здоровый малыш. Но прибавка в весе не происходит, при этом мышечный тонус понижен, кожа неупругая и дряблая. У заболевшего муковисцидозом выделяется минимальное количество слюны, поэтому пища запивается обильным количеством жидкости. Сухую еду становится очень трудно пережевывать. У поджелудочной железы не хватает нужного секрета, поэтому у ребёнка часто диагностируется сахарный диабет, язвенное заболевание желудка и аномалии пищеварительного тракта.

Нужные для жизнедеятельности вещества желудком не усваиваются, поэтому организм ощущает нехватку витаминов. У пациента может развиться гиповитаминоз. У грудных детей из-за недостатка белков в плазме наблюдается отечность. А также страдает печень, обнаруживается большое скопление желчи, что приводит к формированию холестаза. Внешне это заболевание характеризуется увеличением размера печени, сухостью кожного покрова, кожа приобретает желтоватый оттенок.

Смешанный вид заболевания

Эта форма причисляется к наиболее сложным видам. Уже с первых дней у новорожденного формируются признаки кишечной и легочной формы муковисцидоза:

Смешанные формы заболевания напрямую связаны с возрастом пациента. От этого болезни имеют более выраженный характер и злокачественность. Чем меньше возраст у ребёнка, тем хуже прогноз для купирования признаков заболевания.

Диагностика и анамнез

Если у пациента наблюдается снижение веса, то заболевание характеризуется гипертрофией. Обычно происходит отставание пациента в физическом развитии. А также отмечаются заболевания бронхов, пазух носа, лёгких и формируется дыхательная недостаточность. Частым признаком муковисцидоза является панкреатит и диспептические жалобы. Чтобы точно выявить заболевание, проводятся лабораторные и клинические исследования. К ним причисляются:

Первый тест, который проводится - это проба пота. Он отбирается трёхкратно, сбор жидкости проводится после провокативного электрофореза. Копрологические исследования делаются для установления химотрипсина в стуле. Если выявлена недостаточность поджелудочной железы, то анализ даст результат более 25 моль в сутки. Нахождение химотрипсина определяется с помощью разнообразных тестов.

Наиболее точным методом для определения заболевания является ДНК-диагностика . Сейчас она повсеместно используется врачами, но у этого метода есть несколько существенных недостатков: В малонаселенных регионах способ обычно бывает недоступен. У ДНК-диагностики высокая стоимость. А также врачами используется перинатальная диагностика. Чтобы выявить анамнез, берутся околоплодные воды. Проведение анализа возможно после 20 недель. Ошибочность результата колеблется в пределах не более 4%.

Лечебные мероприятия

Все действия для лечения заболевания носят симптоматический характер. Лечение муковисцидоза направлено на улучшение состояния пациента. Основное в терапии - это восстановление питательных элементов в желудочно-кишечном тракте. У пациентов бывает неполноценное пищеварение, поэтому их питание должно быть более витаминизированным и насыщенным на 30% больше, чем обычный рацион здорового человека.

Правильное питание

Основная диета - это потребление необходимого количества белков. Пациент должен в обязательном порядке включить в рацион мясные продукты, яйца, рыбу и творог. При этом нужно снизить потребление жирной пищи до минимума. Запрещается есть говядину и свинину, потому что мясо обладает тугоплавкими жирами. Недостаток жирных кислот компенсируется употреблением полиненасыщенных жирных соединений. Чтобы расщепить эти элементы, не нужен поджелудочный сок и липаза. Обычно именно в этих веществах организм больного испытывает недостаток.

Врачи рекомендуют свести к минимуму употребление лактозы и углеводов . Анализами устанавливается, какой именно недостаток сахарозы имеется у больного. Лактоза причисляется к молочному сахару, который обнаруживается в молочных продуктах. В поджелудочном соке больного обнаруживается дефицит фермента, который отвечает за расщепление пищи. Поэтому молочные продукты приведут к ухудшению пищеварения.

В летний период у человека усиливается потоотделение, соответственно, происходит дефицит хлорида натрия в организме. Его недостаток компенсируется добавлением вещества в пищу. У заболевшего муковисцидозом в каждодневном рационе должно присутствовать обильное питье, а также продукты, которые включают в себя витамины всех групп и полезные вещества. Нужно употреблять в необходимом количестве сливочное масло. А также в меню должны быть включены фрукты и овощи.

Из-за сбоев в пищеварительном процессе назначаются ферментные медикаменты, основой которых считается панкреатин. Доза лекарств определяется исходя из количества стула и определения нейтрального жира в кале.

Лечение легочных патологий

Для борьбы с заболеванием пациенту прописываются муколитики. Это специальные элементы, которые размягчают бронхиальную мокроту. Лечение должно проводиться на протяжении всей жизни пациента. Оно заключается не только в применении медицинских препаратов, но и в проведении физических процедур:

Бронхоскопия - это специальное мероприятие, которое позволяет эффективно бороться с муковисцидозом. Осуществляется промывка бронхиального дерева с применением физиологического раствора или муколитиков. Если у пациента выявлены респираторные заболевания, пневмония или бронхиальной отит, то для лечения понадобятся антибактериальные медикаменты. Основным симптомом является дефицит пищеварения. Поэтому антибиотики вводятся перорально с помощью аэрозолей или инъекции.

Основным лечебным мероприятием считается трансплантация легких. Это серьезная операция, вопрос о проведении мероприятия появляется в случае, когда терапия исчерпала свои возможности. Чтобы повысить качество жизни пациента, понадобится пересадка обоих легких.

Эта процедура поможет, если от заболевания не пострадали другие органы в организме. В противном случае серьёзное вмешательство не принесёт ожидаемого эффекта.

Определение прогноза

Кистозный фиброз причисляется к очень сложным болезням. Симптомы и типы заболевания сильно различаются. На муковисцидоз влияют разные факторы, где главным является возраст. Заболевание оказывает влияние на жизнь человека до самой его смерти. При лечении болезни выявлен прогресс, но прогноз до сих пор считается неблагоприятным. В более чем половине случаев при заболевании муковисцидозом наблюдается летальный исход. А также продолжительность жизни небольшая - от 20 до 40 лет. В западных странах при надлежащем лечении больные в среднем доживают до 50 лет.

Лечение муковисцидоза - это очень трудное мероприятие. Главная задача врачей - остановить развитие и прогрессирование заболевания. Процесс лечения только симптоматический. Активное проведение профилактики позволяет продлить жизнь пациента. Чтобы муковисцидоз не прогрессировал, выполняются следующие действия:

Нельзя, чтобы по бронхам распространялись болезнетворные бактерии. В них часто обнаруживается густая слизь, поэтому бронхи нужно очищать от вредного скопления. Лечение должно происходить не только во время приступов, но и при пассивном течении заболевания. При хронических и острых процессах используются следующие медикаменты:

Женщины, которые страдают от муковисцидоза, крайне сложно беременеют. Во время вынашивания у плода может возникнуть ряд осложнений, это представляет опасность для ребенка и самой матери. Сейчас заболевание муковисцидоз не до конца изучено, но есть много методов борьбы, которые позволяют продлить жизнь пациентам со сложным диагнозом.

Муковисцидоз – это генетическое тяжелое заболевание, основной причиной которого выступает наследственность . Заболевание поражает все железы секреции, органы дыхания и всю пищеварительную систему. У больного человека в организме происходят необратимые процессы, поэтому очень важно рано диагностировать и лечить эту болезнь. При правильно подобранной терапии симптомы муковисцидоза у взрослых постепенно сглаживаются. Еще несколько десятилетий назад это заболевание считалось смертельным, современная медицина имеет возможность значительно облегчить состояние больного.

Механизм возникновения болезни

Муковисцидоз у взрослых – это патологическое состояние, которое возникает из-за генной мутации. В этом случае изменен ген, который находится в седьмой хромосоме. Болезнь передается только в том случае, если носителями такого гена являются оба родителя, при этом риск заболеть составляет 25% .

Несмотря на определенные условия, такое заболевание встречается в медицинской практике довольно часто. Это объясняется тем, что носителем такого гена является каждый 20-й житель.

Муковисцидоз проявляется уже в раннем детстве, но при легком течении болезни правильный диагноз ставится не сразу.

Формы заболевания

Форма заболевания напрямую зависит от наиболее пораженной зоны. Например, если в большей степени поражена легочная ткань, то говорят о муковисцидозе легких, но это совсем не означает, что другие органы совсем не подвержены этой патологии. Стоит помнить, что при любой форме болезни патологические изменения затрагивают абсолютно все важные органы .

В медицинской практике выделяют такие формы протекания муковисцидоза:

легочную;
кишечную;
смешанную.

Каждая из форм муковисцидоза имеет определенные симптомы и особенности терапии. Но в любом случае очень важна ранняя диагностика и лечение, чтобы облегчить состояние больного.

При постоянном лечении и отсутствии осложнений больные муковисцидозом доживают только до 40 лет.

Легочная форма

Эта форма заболевания характеризуется появлением сильного кашля, который нередко заканчивается рвотой . Если болезнь начинается с раннего возраста, а у многих людей первые симптомы наблюдаются с рождения, то у взрослого кашель приобретает хроническую форму.

Основными признаками легочной формы заболевания являются такие нарушения здоровья:

бледность кожных покровов и сероватый оттенок некоторых участков кожи;
слабость и апатичность;
выраженное снижение веса при полноценном питании;
надрывный кашель, который чем-то напоминает коклюшный.

При кашле отходит вязкая мокрота, часто со слизью и частицами гноя. Гнойное содержимое всегда свидетельствует о присоединении бактериальной инфекции. Вязкая мокрота может привести к мукостазу, а также к полной закупорке бронхов. Благодаря этому развивается тяжелая пневмония, которая плохо поддается лечению. В этом случае могут добавиться другие симптомы заболевания:

синюшность кожных покровов;
грудина начинает выпирать вперед и напоминает бочку;
даже в состоянии полного покоя наблюдается одышка;
отсутствует аппетит и понижается вес;
фаланги на пальцах заметно искривляются.

При продолжительном муковисцидозе происходят изменения в носоглотке . За счет этого могут развиться сопутствующие заболевания – аденоиды, полипы, хронический тонзиллит и синуситы.

Больные муковисцидозом женщины могут иметь детей, но часто при родах развивается легочная недостаточность. Больные этим недугом мужчины бесплодны, но продолжительность жизни у них выше.

Кишечная форма

Эта форма болезни характеризуется секреторной недостаточностью желудочно-кишечного тракта. В кишечнике наблюдаются застойные явления, что сопровождается излишним выделением газов и как следствие вздутием живота . При кишечной форме наблюдается такая симптоматика:

частые позывы в туалет;
сухость слизистой оболочки ротовой полости;
сниженный тонус мышц;
гипотрофия, которая всегда приводит к понижению веса;
полигиповитаминоз;
частая боль в области живота, под правым ребром и в мышцах.

При такой форме заболевания часты различные осложнения, которые проявляются такими патологиями:

язвенные болезни;
хронический пиелонефрит;
дисахаридазная недостаточность;
мочекаменная болезнь;
полная или частичная непроходимость кишечника.

Иногда на фоне муковисцидоза может развиться билиарный цирроз , при котором наблюдается сильное чувство жжения кожи и ее выраженная желтушность.

Кишечная форма муковисцидоза считается очень тяжелой и плохо поддается лечению.

Смешанная форма

Самый плохой прогноз в том случае, если муковисцидоз протекает в смешанной форме. Тогда заметны все симптомы легочной и кишечной формы . Выделяют 4 стадии заболевания этой формы, причем степень выраженности симптомов в каждом случае разная:

Непродуктивный и сухой кашель, который не вызывает отхождения мокроты. Одышка бывает только после сильных физических нагрузок. Такая стадия болезни может продолжаться до 10 лет.
Развивается хронический бронхит, при кашле отходит большое количество вязкой мокроты. При напряжении появляется сильная одышка. Фаланги пальцев заметно искривляются. Такая стадия болезни может продолжаться от 2 до 15 лет.
На данной стадии бронхолегочный процесс начинает прогрессировать и давать осложнения. При этом дыхательная и сердечная недостаточность становятся хорошо заметными. Подобная стадия продолжается от 3 до 5 лет;
Последняя стадия характеризуется тем, что сердечная и дыхательная недостаточность переходят в тяжелую форму. Такое состояние у человека продолжается несколько месяцев и заканчивается смертью.

Чем раньше начато лечение, тем благоприятнее прогноз . Муковисцидоз, который развивается у взрослых людей, часто хорошо поддается терапии. Главное, не пропустить начало заболевания.

Иногда заболевание протекает в скрытой форме, в таком случае выявить изменения можно посредством рентгенографии.

Диагностика заболевания

Очень важно как можно раньше диагностировать это опасное заболевание, в таком случае прогноз намного благоприятнее, чем при несвоевременно поставленном диагнозе и начатом лечении . Для своевременной диагностики используются такие методы:

Бронхоскопия – необходима для исследования консистенции образуемой мокроты.
Развернутые анализы крови и мочи.
Потовый тест. На сегодняшний день это самая информативная методика определения муковисцидоза;
Бронхография – необходима для определения возникающих бронхоэктазов .
Анализ ДНК, для определения мутирующего гена.
Микробиологическое исследование отходящей мокроты.
Спирометрия, для определения состояния легочной ткани.
Рентген, для обнаружения изменений в бронхах и легких.
Копрограмма, необходима для исследования количества жира, которое содержится в каловых массах.

По показаниям врача могут быть назначены и другие исследования, которые позволят уточнить диагноз, но обычно вышеперечисленных мероприятий хватает, чтобы диагностировать патологию.

При легочной и смешанной форме муковисцидоза главным методом диагностики считается бронхоскопия.

Лечение

Муковисцидоз не поддается полноценному лечению, поэтому терапия только симптоматическая и направлена на восстановление дыхания и нормализацию функций важных органов . Так при разных формах болезни может быть показана такая терапия:

Легочная форма. При таком течении болезни очень важно восстановить нормальное дыхание, а также предотвратить сопутствующие инфекции. В этом случае назначают муколитики и ферметивные препараты. Помимо этого рекомендована лечебная физкультура и щадящий массаж грудной клетки.
Кишечная форма. В данном случае просто необходимо придерживаться рациона питания, в котором будет большое количество протеинов. Больные должны кушать много мясной продукции, рыбы, творога и яиц. В это же время потребление жиров и углеводов сокращают, для улучшения пищеварения могут быть назначены ферменты и витаминные препараты.
Если патология осложнилась острым бронхитом или воспалением легких, то в терапию включают антибиотики. При тяжелом течении пневмонии могут быть назначены гормональные препараты.
Чтобы поддержать работу сердечной мышцы часто прописывают метаболитики;
Если эффект после прописанного лечения отсутствует, то показано промывание бронхов специальными растворами .

Муковисцидоз полностью не излечивается, поэтому многие медики схожи во мнении, что единственным выходом может быть пересадка легких. Однако в таком случае прогноз тоже не очень благоприятный, ведь больному придется постоянно принимать медикаменты, да и гарантии того, что пересаженный орган не отторгнется, никто не даст.

Каждый человек рад и доволен, когда его организм функционирует правильно, во внутренних органах не возникает болезненных ощущений, а самочувствие не оставляет желать лучшего.

Однако воздействие различных факторов, начиная от генетической предрасположенности, заканчивая негативным воздействием окружающей природной среды, приводит к возникновению патологий, которые проявляются в виде множества внешних признаков.

Одним из наиболее серьезных заболеваний, передающихся по наследству, справедливо считается муковисцидоз, симптомы которого весьма многообразны. Оно связано с генетическими нарушениями в клетках человека и не подлежит излечению. В основном поражаются органы дыхания, пищеварительный тракт и некоторые другие системы. Необычайно остро протекает муковисцидоз у детей.

Разберемся в затронутом вопросе более подробно.

Основные понятия

Муковисцидоз, признаки которого мы рассмотрим чуть позже, имеет также другое название - кистозный фиброз поджелудочной железы. Этот термин широко употребляется в медицинской науке стран Нового Света (США, Канаде) и Австралии. В Европе же, как и в нашей стране, описываемую патологию принято называть именно муковисцидоз. Лечение, естественно, не зависит от терминологии, а основнывается на данных, получаемых при обследовании.

Не нужно думать, что это заболевание встречается редко. Муковисцидоз у детей диагностируется не менее чем в четырех случаях на каждые 10000 младенцев. Он поражает малышей как мужского, так и женского пола.

Патология, как уже говорилось, является наследственной, то есть заразиться ею невозможно. Далеко не всегда удается сразу же после рождения установить, что у новорожденного имеется муковисцидоз. Симптомы заболевания могут не проявляться на протяжении довольно длительного времени.

Медицине известны случаи, когда нарушение диагностировалось у пациентов, достигших зрелого возраста. Однако в подавляющем большинстве случаев речь идет о первых месяцах или годах жизни, то есть чаще всего обнаруживается именно муковисцидоз у новорожденных.

Особенности механизма передачи заболевания

Получить генетическое нарушение можно лишь в том случае, когда и от матери, и от отца ребенок унаследовал измененный ген. В противном случае пациент считается лишь носителем заболевания. Анализ на муковисцидоз не даст положительных результатов.

Дело в том, что генетическая структура каждого человека носит парный характер, то есть младенец получает по одному гену от каждого из родителей. Некоторые из полученных генов не имеют возможности нормально функционировать в связи с какими-либо повреждениями.

Но чтобы муковисцидоз у детей, которые получили измененные гены, развился в полной мере, необходимы оба. Этот механизм, кстати, присущ подавляющему большинству генетических патологий.

Таким образом, если оба родителя являются носителями, ребенок может заболеть с вероятностью 25%.

Все формы муковисцидоза проявляются у малышей до достижения ими 2-летнего возраста. Лишь в 30% случаев внешние признаки остаются скрытыми более долгий срок. Однако в последнее время все большее распространение получают новейшие методы диагностики, к которым, например, относится неонатальный скрининг. Он позволяет выявить признаки болезни в самом раннем возрасте.

Протекание патологии

Патогенез заболевания до конца не определен ни одним медицинским специалистом. Муковисцидоз у взрослых и детей начинается с выделения некоторыми внутренними железами организма специфического вещества, которое обладает очень большой густотой и вязкостью.

Этот внутренний секрет, благодаря своим физическим свойствам, закупоривает большую часть протоков в слизистых оболочках внутренних органов. В результате рассматриваемого процесса возникают:

муковисцидоз слизистых желез и других подобных органов.

Развитие заболевания приводит к появлению вторичных процессов в легких, печени, поджелудочной железе и желудочно-кишечном тракте. В основном это связано с нарушениями в процессе выделения ферментов, а также с возникновением очагов воспаления, что негативно сказывается на правильном функционировании рассматриваемых органов.

Муковисцидоз, симптомы которого могут проявятся, как уже говорилось, во многих железах организма, приводит к недостатку фосфора, калия и натрия в организме. Кстати, многие специалисты считают, что именно поэтому выделяемые секреты обладают повышенной вязкостью.

Осложнения во внутренних органах

В организме человека, которому поставлен диагноз муковисцидоз, выделяется густая секреторная жидкость. В результате возникшей непроходимости протоков в некоторых органах и системах организма начинается процесс формирования небольших по размеру опухолей (так называемых кист).

Слизь, остающаяся внутри человека, на запущенных стадиях течения болезни вызывает атрофию тканей желез внутренней секреции, а также развивающийся фиброз. Последний, в частности, приводит к постепенному замещению нормальных тканей эндокринных органов соединительными клетками.

Ранние склеротические изменения органов также нередко сопровождают муковисцидоз. Диагностика подобных изменений затрудняется тем, что процесс сопровождается возникновением и ростом гнойного воспаления.

Дисфункции в легких

Заболевание приводит к тому, что система бронхов в легких перестает правильно функционировать не в связи с затруднениями в процессе отхождения слизистой мокроты (из-за повышенной вязкости секрета), а из-за хронических воспалительных процессов, протекающих в этом органе.

Дисфункция органов дыхания, в частности, легких, начинается с появления непроходимости бронхиол в бронхах. Наличие в этих внутренних органах слизисто-гнойной массы приводит к их увеличению в размерах и, как следствие, закупорке просветов между бронхами. В конце концов больной муковисцидозом начинает испытывать затруднения с дыханием из-за полной закупорки больших участков легких, то есть обтурбации.

Мокрота, которая скапливается в легких, помимо проблем с дыханием вызывает нарушение кровоснабжения органа. Внешне это проявляется в виде сильного и мучительного кашля, всегда сопровождающего муковисцидоз, симптомы которого сейчас рассматриваются.

Ухудшение работы иммунной системы приводит к тому, что дыхательная система человека подвергается инфицированию рядом других микроорганизмов, например, стафилококком либо синегнойной палочкой. Это обусловлено:

снижением уровня интерферона;
уменьшением количества антител;
снижением активности фагоцитов.

Инфекционные возбудители продолжают деструктивные действия в организме пациента, что разрушает внутренний эпителиальный слой бронхов.

Сопутствующие заболевания дыхательной системы

Муковисцидоз у детей и взрослых приводит ко множеству патологий, которые, на первый взгляд, не связаны с рассматриваемым генетическим заболеванием.

В частности, возникает пневмония и бронхит. Причем они имеют рецидивный характер и появляются у пациентов, начиная с первых недель жизнедеятельности.

Развитие инфекции в легких приводит к еще большему увеличению слизистого содержимого в бронхах, а также увеличению вязкости мокроты, что несет в себе значительный риск для больного, особенно в первые годы жизни. В особо сложных случаях может быть диагностирована дыхательная недостаточность, которая часто приводит к летальному исходу.

Для того чтобы лучше понять то состояние, которое испытывают больные муковисцидозом, вообразите, что вы все время находитесь в противогазе. При этом впускной фильтр этого прибора все больше забивается и постепенно пропускает меньшее количество кислорода, необходимого организму для дыхания.

То же самое происходит и при рассматриваемом генетическом заболевании. У большинства пациентов легкие выполняют свои функции не более, чем на четверть.

Формы муковисцидоза

Внешне заболевание может проявляться в виде множества симптомов и признаков. Это зависит от характера и тяжести негативных изменений, произошедших в организме, наличием или отсутствием каких-либо осложнений, а также возрастом пациента.

Всего различают несколько форм патологии:

легочная (респираторная или бронхиальная);
кишечная;
смешанная (поражаются и легкие и желудочно-кишечный тракт);
мекониевая закупорка прямой кишки;
атипичная;
стертая.

Следует отметить, что приведенная выше классификация носит лишь приблизительный и ориентировочный характер. Это связано с тем, что муковисцидоз, поражая одни органы, негативно отражается и на правильном функционировании других. Например, закупорка слизью бронхиальных каналов в легких может сопровождаться поражением кишечника, а патологии в органах пищеварения параллельно отражаются на дыхательной системе.

Каждый отдельный случай диагностирования муковисцидоза может иметь отличную от других клиническую картину. Но чаще всего страдают следующие органы:

кишечник;
легкие;
поджелудочная железа;
печень.

При этом ни в одном случае не было зафиксировано негативное воздействие муковисцидоза на умственные способности пациента.

Атипичная либо вялотекущая форма генетического нарушения обычно диагностируется случайно во время плановых медицинских обследований. Например, в зрелом возрасте возможно установление признаков миковисциоза при обследовании половой системы для выяснения причин мужского бесплодия. В этом случае невозможность иметь детей как раз и является сопутствующим нарушением. А главной причиной следует считать именно муковисцидоз.

Это генетическое заболевание вызывает у мужчины так называемую азооспермию, то есть полное отсутствие мужских половых клеток в выделяемой семенной жидкости. Муковисцидоз, как выяснилось во время медицинских исследований, влияет на семявыводящий канатик, уменьшая его размеры и повреждая окружающие ткани.

Кстати, проблемы с половой функцией иногда могут присутствовать и у пациентов, которые являются лишь носителями мутировавшего гена.

У женщин репродуктивного возраста патология вызывает уменьшение способности к рождению детей, которая обусловлена повышением вязкости слизи в цервикальном канале шейки матки. Это не позволяет сперматозоидам попасть в полость главного детородного органа женщины и оплодотворить имеющуюся там яйцеклетку.

Симптомы легочного муковисцидоза

Рассмотрим более подробно респираторную форму патологии.

Изначально пациент, у которого присутствует парный ген муковисцидоза, испытывает общую слабость и апатию, а кожные покровы приобретают бледный оттенок. Больной начинает резко терять в весе, несмотря на большое количество потребляемых продуктов.

При тяжелой форме заболевания, уже с первых дней после рождения, человека начинает мучить небольшой кашель, характер которого с течением времени усиливается. Эти симптомы по своим внешним проявлениям напоминают коклюш.

Далее появляется мокрота, имеющая очень густую консистенцию. В случае появления дополнительной болезнетворной микрофлоры (например, стафилококка, о котором говорилось в предыдущих разделах), слизь приобретает гнойный характер.

Выделяемый бронхами внутрилегочный секрет, приобретая более вязкую, чем необходимо, консистенцию, становится причиной закупорки дыхательных путей. В особо тяжелых случаях возможно схлопывание какой-либо части легкого, то есть возникновение так называемой ателектазы.

Протекание легочного муковисцидоза у грудных младенцев может отличаться поражением альвеолярных воздушных мешочков, которые обеспечивают обмен молекулами кислорода и углекислого газа между легкими и воздухом.

Пневмония при муковисцидозе

Заболевание часто приводит к появлению тяжелейшей формы пневмонии, в процессе которой нередко возникает гнойное воспаление внутренних легочных тканей и образование гнойных полостей в этом органе. Пневмония, вызванная муковисцидозом, бывает только двусторонняя.

У определенного количества пациентов иногда появляются признаки токсикоза. Это болезненное состояние вызывается воздействием на внутренние органы человека различных токсинов и других внешних факторов. Рассматриваемая клиническая картина в некоторых случаях приводит к шоковому состоянию пациента.

Легочный муковисцидоз сопровождается нарушениями следующих систем организма:

нервной;
дыхательной;
кровообращения;
обменных процессов.

Пневмония, возникшая в результате описываемого генетического нарушения, становится хронической и трансформируется в так называемый пневмосклероз. Под этим термином подразумевается патологический процесс, во время которого происходит аномальный рост соединительной ткани в легких, что вызывает потерю эластичности эпителиальным слоем и нарушение газообменного процесса.

Помимо пневмосклероза, может быть диагностирован бронхоэктаз, то есть увеличение размеров бронхов, сопровождающееся изменением их клеточной структуры и утолщением стенок.

Изредка возникает синдром «легочного сердца», то есть увеличение правого отдела сердца в связи с повышением артериального давления в малом кругу кровообращения, которое было вызвано длительной пневмонией и сопровождающими этот процесс патологиями.

Внешняя симптоматика муковисцидозной пневмонии такова. Кожные покровы пациента приобретают коричневый оттенок. Видимые слизистые оболочки тела и кончики пальцев на верхних и нижних конечностях приобретают синюшный оттенок.

Больной страдает одышкой, даже находясь в состоянии покоя, грудная клетка становится похожей на бочку. Последние фаланги пальцев рук расширяются характерным образом, что явно указывает на муковисцидоз. Фото так называемых «пальцев Гиппократа» вы можете найти в медицинских справочниках. Человек начинает мало двигаться, при этом его масса тела быстро падает, несмотря на большое количество потребляемых продуктов питания.

Симптомы кишечного муковисцидоза

Заболевание вызывает нарушения правильного функционирования желудочно-кишечного тракта организма человека из-за неправильной работы желез внутренней секреции.

Очень часто эта форма муковисцидоза диагностируется при переводе новорожденного ребенка на частичное или полное искусственное вскармливание. Дисфункция желудка и кишечника приводит к тому, что поступающие в организм продукты питания не расщепляются на свои составные части (белки, жиры, углеводы) и, соответственно, не всасываются в кровеносную систему.

Наличие в кишечнике большого количества непереварившейся пищи способствует возникновению процессов гниения. Это, в свою очередь, вызывает образование токсинов:

сероводорода;
аммиака;
первичных и вторичных аминов.

Кроме того, в связи с накоплением в желудочно-кишечном тракте большого количества внутренних газов, многие больные муковисцидозом жалуются на вздутие живота.

Описываемые негативные процессы требуют более частого посещения туалета. Иногда речь может зайти даже о полифекалии — то есть аномально частом посещении туалета для дефекации. Иногда эта необходимость возникает в 4, а то и в 8 раз чаще, чем у обычного здорового человека.

Рассматриваемая патология может приводить и к выпадению прямой кишки. Это нарушение встречается примерно у 20% больных кишечным муковисцидозом.

Лечение

Средств для избавления от симптомов муковисцидоза в настоящее время не существует. Обычно медики применяют так называемую симптоматическую терапию.

Например, могут использоваться медикаментозные средства для восстановления правильного функционирования желудочно-кишечного тракта или дыхательной системы. В особо сложных случаях применяются более серьезные терапевтические мероприятия.

Нарушения в работе пищеварительных органов требуют от больного соблюдения диеты, что позволяет предотвратить выпадение прямой кишки. Кроме того, следует тщательно следить за правильным балансом в продуктах питания белков, жиров и углеводов.

Нужно отметить, что залогом успешного лечения симптомов муковисцидоза служит его своевременная диагностика. В противном случае возможно наступление летального исхода. Особенно для пациентов, чей возраст не достиг 1 года.

Заключение

Муковисцидоз — генетическое заболевание, которое возникает у новорожденного только в том случае, когда последний получил от своих родителей два мутировавших гена.

Эта патология вызывает негативные процессы во многих органах и требует постоянного внимания и различных мероприятий, направленных на лечение возникающих симптомов. Например, легочная форма муковисцидоза требует медикаментозной терапии, направленной на борьбу с возникшей пневмонией. А наружения ЖКТ - диеты и контроля за перманентной микрофлорой.

В противном случае возможно наступление очень тяжелых осложнений, а иногда и смерти.

Не следует пренебрежительно относиться к своему здоровью.

Муковисцидоз – генетическая болезнь, передаваемая по наследству, для которой характерно поражение желез внешней секреции большинства витальных внутренних органов.

Данное наследственное генетическое заболевание получило свое название от сложения двух слов латинского происхождения – «mucus » и «viscidus », которые переводятся как «слизь» и «липкий». Термин, описывающий болезнь довольно точно, подразумевает под собой густую, клейкую слизь, которая пагубно влияет на органы респирации, желудочно-кишечный и урогенитальный тракты, вызывает поражение почек, путей выделения мочи.

По последним данным ученых, сейчас обнаружено уже около шестисот разновидностей мутировавших генов.

Причины возникновения

Многие пациенты задаются вопросом при выявлении муковисцидоза, что это за болезнь, как и почему она появилась у них.

При обнаружении в желудочно-кишечном тракте муковисцидоза причины специалисты выделяют такие:

Поскольку поджелудочная железа занимается выделением ферментов в кровь, ее можно отнести к органам внутренней секреции. Выделяемые ферменты попадают в светлое пространство 12-типерстной кишки, их прямое назначение – полновесное переваривание питающих веществ. Так почему же ставится диагноз муковисцидоз? Дело в том, что, когда ребенок находится внутри утробы, его экзокринные железы развиваются позже положенного срока . И при появлении младенца на свет наблюдается деформация поджелудочной железы, что вызывает перебои работы, выделение сильно вязкой слизи, задерживающейся в просветах, находящейся в поджелудочных протоках. Слизистые ферменты активизируются, мало-помалу начинают разрушительный процесс.

Происходит нарушение пищеварения. Как следствие, у младенца наблюдается вязкий, зловонный стул. Такой плотный стул вызывает обструкцию кишечника, так появляются запоры, вызывающие достаточно болезненные ощущения, вздутый живот. Процесс всасывания питающих веществ нарушается, происходит отставание физического развития ребенка, также наблюдается снижение работоспособности иммунной системы.
Иные органы ЖКТ могут быть подвержены генной патологии, которая вызывает негативные патологические изменения, однако последствия не такие серьезные, как в описанных выше двух случаях. Хотя возможно появление проблем с печенью, желчным пузырем, слюнными железами.

Также возможно развитие респираторного муковисцидоза (или муковисцидоз легких).

Его прогрессирование обычно происходит по следующему сценарию:

Сперва происходит застаивание слизи в бронхах, что расстраивает механизм очищения от дыма, вредоносных газов, а также мельчайших частиц по типу пыли, которые человек может вдохнуть из среды вокруг него. Микробы, распространенные повсюду, застревают в небольших бронхах, эпителии легкого. А тягучая слизь – весьма благоприятная среда для возникновения пагубных бактерий (мальтофия, сепация и др.).
Из-за произошедших застоев слизи, появления и развития бактерий начинается воспаление, впоследствии ведущее к сбою функционирования системы защиты в эпителиях бронхов. Происходит структурное нарушение ткани с ресничками, являющихся основным средством очищения бронхов . Там же располагаются особые клетки, предназначенные для защиты, в обычном состоянии секретирующие белки защиты (иммуноглобулин кл. А) в бронхиальный просвет. По мнению экспертов, например, доктора Комаровского, при понижающемся количестве таких белков можно выявить муковисцидоз легких.
Вследствие происходящих разрушительных процессов происходит стремительное разрушение бронхиального каркаса, который состоит из гибкой и пружинистой ткани. Наблюдается постепенное спадание бронхов, сужение их просвета, отчего застой увеличивается, бактерии развиваются, проявляются патогенные изменения.

Хотя стоит отметить, что благодаря патанатомии изменения, произошедшие в клетках, изучаются, даже созданы лекарственные средства такие, как Орками (весьма популярный препарат в США).

Симптомы

Ребенок может родиться с этой патологией, но никакие симптомы при этом не проявляются, поэтому преимущественно рассматривается муковисцидоз у взрослых.

Такое происходит лишь в четырех процентах случаев заболевания, в то время, как у подавляющего большинства болезнь проявляется на первых годах жизни. При муковисцидозе у взрослых симптомы сходны с детскими, но отличия все же имеются.

Респираторный муковисцидоз

Болезнь может затронуть легкие и бронхи. Как это происходит? Заболевание начинается незаметно, с течением времени проявления прогрессируют, после чего болезнь переходит в хроническую форму. Только появившись на свет, младенец еще не обладает достаточно развитыми рефлексами чихания, кашля . Вот почему большое количество мокроты копится в полостях носа, носовой части глотки, ротовой части глотки, бронхах.

Тем не менее муковисцидоз проявляет себя не раньше достижения ребенком полугодовой отметки. Обычно это связывают с переводом шестимесячного ребенка кормящими матерями на смешанное питание, тем самым уменьшая объем грудного молока, получаемого младенцем.

Данный факт оказывает такое влияние, поскольку в молоке матери содержится большое количество питающих веществ, включая клетки иммунитета, которые защищают маленького человечка от негативного воздействия вредоносных бактерий. Так как молока становится меньше, защитных клеток тоже, что сразу же сказывается на состоянии ребенка. Если добавить к этому еще и застаивание густой слизи, то слизистая оболочка трахей, бронхов обязательно инфицируется.

И всех родителей волнует, сколько проживет их ребенок с таким заболеванием. Ответ их обрадует – маленький человечек не умрет, произойдет лишь задержка в физическом развитии . И жить с таким диагнозом можно: отмечен довольно высокий процент одаренных людей с муковисцидозом. Стоит отметить, что у такого человека могут родиться впоследствии абсолютно здоровые дети.

Так, у респираторного муковисцидоза симптомы на начальном этапе бывают такими:

При кашле выделяется небольшое количество вязкой мокроты. Кашель носит постоянный характер, что сильно ослабляет ребенка, мешает сну, да и общее состояние довольно изнуренное. Цвет кожи вместо нормального розового становится синюшным, возникает одышка.
Температура тела, как правило, или на нормальном уровне, или немного повышена.
Нет никаких проявлений интоксикации.

Длительное кислородное голодание не способствует физическому развитию ребенка:

Он недостаточно набирает массу тела (при нормальном состоянии до десяти с половиной килограммов).
Ребенок вялый, бледный, апатичный, что служит сигналом о задерживающемся развитии.

Если заболевание прогрессирует, появляются пневмонии, носящие тяжелый характер:

Температура тела повышается до 38-39 градусов.
Интенсивный кашель, выделения густые, гнойные.
Одышка, становящаяся сильнее, когда ребенок кашляет.
Появляются признаки интоксикации: головная боль, рвота, тошнота, головокружение, нарушенность сознания.

Пневмонии периодически обостряются, со временем уничтожают ткань легких, могут привести к осложнениям.

Прочие симптомы при дыхательном муковисцидозе:

Бочкообразная форма груди.
Сухая, неупругая, неэластичная кожа.
Тусклые, ломкие, выпадающие волосы.
Одышка.
Синюшный цвет кожи, так как не хватает кислорода.

Следствием описанных выше симптомов является появление сердечной недостаточности. Она появляется, когда у сердца не получается продвинуть кровь в деформированных органах дыхания, и нагрузка на сердечную мышцу увеличивается, что стимулирует ее рост.

Признаки сердечной недостаточности:

одышка даже при покое, нарастающая при увеличении физнагрузки.
Посинение кожи (постепенно от кончиков пальцев до всего тела).
Учащенное сердцебиение для компенсирования недостаточного кровообращения.
Отставание в физразитии, недостаточный вес, рост.
Вечерние отеки ног.

Муковисцидоз в ЖКТ

Здесь поражаются экзокринные железы поджелудочной железы, становятся заметными следующие проявления:

живот вздувается из-за повышенного газообразования, поскольку пищеварение происходит в недостаточной мере.
Тяжелое и дискомфортное состояние внутри живота.
Опоясывающие боли, многократно усиливающиеся при употреблении жареной, жирной еды.
Диарея. Недостаточность липазы, способной переработать жир, приводит к его скоплению в толстой кишке, притяжению воды в просвет. От этого стул делается водянистым, пахучим, приобретает примечательный блеск.

Видео

Видео - мусковисцидоз у ребенка

Диагностика

При муковисцидозе диагностика содержит несколько этапов. Наилучшее положение вещей – обследование будущих родителей на генетические составляющие. При обнаружении патологий в генкоде врач информирует их об этом, проводит разъяснительную беседу о предполагаемом риске и возможных последствиях.

Однако подобные исследования весьма дорогостоящи, не каждая пара может позволить себе это. Поэтому основная ответственность ложится на педиатров, которые при малейшем подозрении на муковисцидоз должны провести различные исследования (потовая проба, анализ крови, кала, исследования с помощью техники). Ведь выявив болезнь на ранней стадии, можно избежать серьезных осложнений .

Лабораторные исследования

В лаборатории проводятся следующие анализы, могущие выявить изменения функционирования некоторых органов и систем:

первый анализ на муковисцидоз – потовая проба. В 1959 году ученые разработали особый потовый тест, который применяют и сегодня. В чем же заключается этот тест? Перед тем, как потовая проба проанализируется, в организм пациента предварительно вводится Пилокарпин, затем определяется число ионов хлора, которыми располагает эта потовая проба. Под воздействием препарата слюнные, слезные железы выделяют слизь интенсивнее, также потовые железы выделяют более обильное количество пота.

Критерий обследования, подтверждающий диагноз, – увеличенное количество хлоридов, которые содержит потовая проба больного (хлор выше 60 ммоль на литр). Процедуру повторяют трижды через определенные промежутки времени.

Анализ крови. Он покажет уменьшенное число эритроцитов, гемоглобина, то есть анемию.
Анализ кала. Каловые массы содержат повышенное количество жира и пищевых волокон, которые не были переварены.
Анализ выделений. При муковисцидозе мокрота должна содержать патогенные бактерии и защитные клетки.

Прочие исследования

1.Измерение физических показателей.

Такое обследование подразумевает измерение:

окружности головы;
роста;
веса;
окружности грудной клетки.

Врачи-педиатры специально для определения степени развития ребенка разработали таблицы, помогающие понять, все ли в порядке с человечком его возраста.

2. Рентген груди. На рентгенограмме не определяется четкая картина, на результат влияет степень распространения патологии в различных органах и системах.

3. Ультразвуковое обследование. Оно проводится лишь при наличии сильного поражения сердца, печени, желчного пузыря и в целях профилактики.

Лечение

Терапия данного заболевания является сложным мероприятием, преимущественно врачи лечат лишь симптомы, не давая им развиться дальше.

Тем не менее при муковисцидозе лечение состоит из нескольких процедур:

периодическое очищение бронхов от густой слизи;
блокировка возможности бактерий размножиться и распространиться дальше по бронхам;
поддерживание высокого уровня функционирования иммунной системы, что достигается при соблюдении правильного питания, включающего питающие вещества;
недопущение стрессовых ситуаций из-за перманентного состояния усталости, приема лекарств, проведения различных процедур.

Если у пациента наблюдаются острые, воспалительные процессы, ему могут быть прописаны антибиотики, глюкокортикоиды, лечение кислородом, физиотерапия.

Также обычно назначается кинезитерапия при муковисцидозе . Она состоит из обязательных для всех больных комплекса упражнений.

В этот комплекс входят:

постуральный дренаж. Благодаря данному упражнению происходит интенсивное отделение слизи от бронхов. Пациент ложится на кровать и затем последовательно переворачивается с бока на бок, со спины на живот.
Вибрационный массаж. Грудная клетка больного простукивается особым образом, что заставляет пациента кашлять и, соответственно, выделять слизь.
Активный цикл дыхания. Сперва необходимо дышать спокойно и размеренно, затем производить глубокие и быстрые вдохи и, наконец, сильные и быстрые выдохи.

При респираторном типе заболевания и отсутствии необратимого поражения иных систем возможна пересадка легких при муковисцидозе. Однако трансплантация может оказаться бессмысленной, если есть непоправимое развитие патологии в других органах.

Заключение

Таким образом, можно отметить серьезный характер болезни, у которой могут развиться некоторые осложнения, но летальным исходом муковисцидоз заканчивается редко. Важно заметить симптомы развития заболевания на первоначальном этапе для предотвращения усугубления ситуации.

В дальнейшем происходит лечение лишь симптомов, однако изменения у человека заметны только в физическом плане, с умственной деятельностью у него все в порядке.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter . Мы исправим ошибку, а Вы получите + к карме 🙂

Эта болезнь накладывает отпечаток на всю жизнь ребенка, начиная с младенчества. С течением времени, муковисцидоз повреждает практически каждую систему органов (кишечную, дыхательную, половую и т.д.), в большей или меньшей степени. Еще 40 лет назад, эту патологию считали исключительно детской, так как маленькие пациенты не доживали до подросткового, и тем более старшего возраста. Однако благодаря современному уровню медицины, такое утверждение осталось в истории. В настоящее время, больные достигают 30-45 летнего возраста, при адекватной терапии.

Почему возникает муковисцидоз

Несмотря на то, что первые симптомы муковисцидоза у детей могут появиться только в 6-7 месяцев, эта патология считается врожденной. Причина ее развития – изменение одной из хромосом, которая отвечает за создание важного белка-регулятора. Без него нарушается состав всех жидкостей, выделяемых железами (поджелудочной, потовыми, печенью и т.д.).

Этот генетический дефект встречается достаточно редко – у одного ребенка из 3-х тысяч. Однако если произошла мутация, исправить ее уже нельзя. Именно поэтому муковисцидоз считается неизлечимой болезнью, но не смертельной. С помощью правильно назначенной терапии можно поддерживать качество жизни пациентов на достойном уровне, в течение продолжительного времени (несколько десятков лет).

Как развивается муковисцидоз

У каждого человека есть органы, цель которых вырабатывать специальные жидкости (секрет) для нормальной работы всех систем: дыхательной, пищеварительной, выделительной и других. Их обозначают одним термином – «железы внешней секреции». Почему «внешней»? Потому что биологически-активные вещества не попадают в кровь, а в конечном итоге выводятся в окружающую среду. Именно эти органы, в первую очередь, страдают при муковисцидозе.

Все симптомы болезни возникают по одной причине – изменение состава жидкостей, выделяемых железами. Они становятся намного гуще, чем должны быть в норме. Из-за этого секрет застаивается в протоках, повреждает орган и не выполняет свою функцию.

Орган, в котором происходит «застой» секрета	Состав секрета в норме	Последствия для организма
Поджелудочная железа	Это важнейший орган, секрет которого содержит все необходимые ферменты для переваривания белков, углеводов (сахаров) и жиров.	Без ферментов, выделяемых поджелудочной железой, невозможно переваривание пищи. Поэтому любые поступающие питательные вещества будут проходить «транзитом» через кишечник и практически не всасываться в кровь.
Печень	Выработка желчи – основная внешнесекреторная функция печени.	Поражения этой железы встречаются достаточно редко (у 5-7% больных). Проявляются фиброзом печени и признаками портальной гипертензии.
Железы дыхательных путей	Практически вся поверхность дыхательного тракта покрыта специальной слизью, которая позволяет выводить микроскопические инородные тела (пыль, капельки жидкости, аллергены и т.д.) и содержит антитела от вредных микроорганизмов.	«Загустевание» секрета приводит к закупорке мелких бронхов, осаждению бактерий и вирусов, нарушению вентиляции отдельных участков легких.
Половые железы мужчин – яички. На женскую репродуктивную систему болезнь не оказывает влияния.	В норме, яичками вырабатываются сперматозоиды, которые через систему канальцев выводятся наружу во время эякуляции.	При муковисцидозе, как правило, закупориваются половые пути у мужчин, что приводит к бесплодию.
Потовые железы	Вместе с потом выделяется часть «лишних» микроэлементов и жидкости.	При муковисцидозе с потом выделяется большое количество хлора и натрия, из-за чего он становиться очень соленым и липким. Кроме этого, избыточная потеря микроэлементов может привести к нарушению работы всего организма (в частности – сердца и мышц).

Учитывая механизм развития болезни, можно точно сказать, какими симптомами она будет проявляться. Этот момент очень важен для своевременной диагностики и успешного лечения патологии.

Симптомы муковисцидоза

В большей или меньшей степени, болезнь поражает практически все внешнесекреторные железы. Поэтому ее симптомы могут быть очень разнообразны – от диареи до приступов удушья. Именно такой разброс симптомов должен насторожить родителей и докторов. Первые признаки муковисцидоза проявляются, как правило, в первый год жизни младенца. В редких случаях (до 10%) – в первые дни после рождения.

Муковисцидоз новорожденных

Как известно, первые дефекации ребенка отличаются от всех последующих. Кал ребенка, в основном, состоит из частично переваренной амниотической жидкости, проглоченной в утробе мамы. Педиатры и неонатологи называют его «меконий». В отличие от обычного стула, он не имеет запаха (так как практически не содержит бактерий), более вязкий (консистенция похожа на смолу), характерного коричнево-желтого цвета.

Муковисцидоз у новорожденных может проявляться непроходимостью кишечника, вследствие закупорки его первородным калом. Из-за того, что секрет пищеварительных желез значительно гуще, чем он должен быть в норме, нарушается нормальный пассаж мекония. Он застаивается на определенном уровне и не дает пройти переваренному молоку и газам.

Чем это опасно? Выше уровня застоя кала, кишечник начинает растягиваться и повреждаться, из-за чего токсины могут проникнуть в кровь ребенка. Если непроходимость не была своевременно определена, стенка органа может порваться и вызвать развитие перитонита (воспаление брюшины). Уровень вредных веществ в крови, в этом случае, достигает критического значения и часто приводит к смерти маленького пациента.

Как проявляется мекониальная непроходимость? Ребенок не может сказать, что у него болит живот, поэтому диагностировать патологию можно только по внешним данным и его поведению:

У новорожденного нет стула и отхождения газов в течение продолжительного времени;
Характерен надрывный плач, который усиливается при прощупывании животика. Ребенок старается лежать неподвижно, так как шевеления причиняют ему боль;
Если осмотреть область живота, можно отметить наличие вздутия, иногда увидеть уплотнение стенки и даже контур кишки;
При прощупывании, достаточно легко определить участок, на котором расположена непроходимость – пальцами можно ощутить плотную раздутую стенку кишечника. Ниже уровня застоя диаметр и плотность органа становятся нормальными.

Даже при малейших подозрениях на эту патологию, следует срочно звать доктора (лучше неонатолога или педиатра). Он сможет объективно оценить состояние ребенка и подтвердить/опровергнуть наличие кишечной непроходимости.

Муковисцидоз у детей раннего возраста

Чаще всего, дети больные муковисцидозом, выявляются на 5-7 месяце жизни. Патология может проявляться по-разному, но наиболее характерно для маленьких пациентов два признака – снижение прибавки в весе и поражения дыхательных путей.

В первое полугодие после рождения, ребенок должен ежемесячно прибавлять минимум 500 г в массе. К 6-ти месяцам, грудничок должен весить около 8-ми кг, а к 12-ти – не менее 9,5 кг. Задержка развития может быть вызвана различными причинами: несбалансированным режимом питания, перенесенными кишечными инфекциями, наличием эндокринных болезней и т.д.

Подозревать муковисцидоз, как фактор снижения массы ребенка, следует в сочетание с дыхательными нарушениями и постоянными нарушениями стула. Кал может быть жидким, возможно изменение его консистенции – он становиться «жирным», сильно мажется и трудно отстирывается с пеленок. Цвет его неизменен или приобретает желтую окраску. В некоторых случаях, приобретает поблескивающий вид.

К типичным дыхательным симптомам муковисцидоза у грудных детей следует относить:

Постоянный сухой кашель, который несколько ослабевает после проведенного лечения, но возникает повторно через несколько недель после «выздоровления». Чаще приступы усиливаются ночью, из-за лежачего статичного положения младенца;
Эпизоды удушья – ребенок заходится кашлем и задыхается, из-за закупорки части дыхательных путей слизистой пробкой. Если он откашливается, выходит небольшой объем густой вязкой слизи. Жидкость может быть прозрачной или окрашенной в грязно-зеленый цвет (при инфицировании ее бактериями);
Частые повторные инфекции дыхательных путей (риниты, фарингиты, бронхиты и т.д.). Не редко муковисцидоз скрывается под маской «хронического бронхита», который тяжело поддается терапии и протекает с частыми обострениями.

Отметим еще раз, для этой болезни очень характерно сочетание симптомов со стороны пищеварительного и респираторного трактов. С течением времени и без адекватной терапии, они будут только развиваться, принимая хроническое рецидивирующее течение.

Симптомы повреждения различных систем

По мере взросления ребенка, эта патология будет развиваться вместе с ним. В том случае, если с детства была назначена правильная терапия, болезнь можно частично держать под контролем и предотвращать большинство рецидивов. Однако вне зависимости от лечения, симптомы муковисцидоза у взрослых могут дополняться новыми признаками поражения систем:

Пораженная система	Характерные признаки
Пищеварительная	Задержка физического развития – является следствием плохого всасывания питательных веществ (из-за нехватки поджелудочных ферментов); Нарушения стула (такие же, как у детей раннего возраста); Симптомы портальной гипертензии (увеличение селезенки; набухание вен живота, нижних конечностей, пищевода; отеки нижней половины туловища). Значительно реже: Сахарный диабет (следствие формирования кист в поджелудочной железе); Печеночная недостаточность (из-за замещения органа соединительной тканью). Проявляется усиленной кровоточивостью, признаками интоксикации (постоянной слабостью, головной болью, тошнотой), отеками по всему телу.
Дыхательная	Формирование ателектазов – некоторые участки легкого «спадаются», из-за закупорки бронхов слизью. Это состояние проявляется одышкой и сухим кашлем; Частые инфекционные болезни дыхательного тракта – застой слизи способствует накоплению вредоносных микроорганизмов. Из-за этого пациенты сталкиваются с респираторными заболеваниями (от гриппа/парагриппа до рецидивирующих пневмоний); Периодическое кровохарканье – связано с повреждением слизистой части стенки бронхов.
Половая	Мужское бесплодие – несмотря на то, что выработка сперматозоидов у таких пациентов не нарушена, из-за закупорки протоков, нормальная эякуляция невозможна. Зачатие можно осуществить с мощью технологий ЭКО, взяв пункцию семенной жидкости у мужчины.

С большинством этих симптомов современная медицина может справиться с помощью препаратов, однако некоторые изменения во внутренних органах становятся необратимыми. Поэтому важно своевременно определить болезнь и профилактировать развитие тяжелых форм патологии

Сердечно-легочная недостаточность

Несмотря на то, что это состояние непосредственно не связано с муковисцидозом, оно может возникнуть при этой болезни. Причина кроется в серьезном нарушении проходимости дыхательного тракта. С течением времени, большая часть маленьких бронхов закрывается слизью и перестает проводить кислород. Из-за того, что оставшиеся респираторные пути не могут доставлять прежний объем воздуха для газообмена, сердцу приходится «качать» кровь к легким значительно интенсивнее.

Несколько лет, эти процессы могут никак не проявляться, так как органы справляются с повышенной нагрузкой. Постепенно, правая часть сердца начинает увеличиваться в размере, так как уже не может выполнять возложенную на нее «работу». Достаточно быстро, ее компенсаторные возможности истекают, и кровь начинает застаиваться в полости органа и легочных сосудах. Именно на этом этапе развивается сердечно-легочная недостаточность (ЛСН).

Как она проявляется? Заподозрить ее без специальных исследований достаточно легко. Для ЛСН характерны следующие признаки:

Одышка . В самом начале процесса, симптом может возникать только после психических/физических нагрузок (сильный стресс, подъем по лестнице и т.д.). Однако процесс прогрессирует и в тяжелых случаях, одышка начинает появляться спонтанно, без каких-либо провоцирующих факторов;

Влажный кашель . Возникает из-за застоя крови в легочных сосудах и пропотевания ее жидкой части в межклеточное пространство;

Бледность кожи . Типичное проявление нехватки кислорода для тканей;

«Барабанные палочки» . Это характерное изменение пальцев на руках, проявляющееся утолщением ногтевых (конечных) фаланг. Характерно для тяжелой ЛСН, при которой нарушается работа не только правых, но и левых отделов сердца;

«Часовые стекла ». Изменение ногтей на руках в виде их утолщения, выпуклости и принятия круглой формы. Как правило, возникает совместно с симптомом «барабанных палочек».

Наличие этого состояния – неблагоприятный прогностический признак, так как легочно-сердечная недостаточность значительно ухудшает качество жизни больного. Избавиться от нее нельзя, .

Диагностика муковисцидоза

Важно, как можно раньше обнаружить взаимосвязь между симптомами муковисцидоза, чтобы правильно поставить диагноз, а не лечить «ложные» бронхиты, дисбактериозы, лактазную недостаточность и другие патологии, которых у ребенка никогда не было. В первую очередь, насторожить доктора и родителей должен именно такой разброс симптомов, который возникает у маленького пациента практически одновременно.

Помимо характерной клинической картины важно использовать специальные лабораторные методики. Классические анализы крови, мочи не дадут ясной картины. Подтвердить диагноз можно с помощью простого, но необычного способа – исследования пота пациента. При муковисцидозе, содержание в нем электролитов (хлора и натрия) должно превышать норму в 3-5 раз.

Если доктор сомневается в результатах исследования или симптомы не позволяют сделать однозначный вывод – ребенку выполняют генетическое обследование. Если находят дефект гена белка-регулятора, в наличии болезни не остается сомнений.

В качестве дополнительных способов, позволяющих оценить состояние организма и его отдельных систем можно использовать:

Метод исследования	Изменения при муковисцидозе
Биохимическое исследование крови	Снижение/увеличение уровней хлора (более 106 или менее 98 ммоль/л) и натрия (более 145 или менее 135 ммоль/л;) Признаки повреждения печени: Увеличение АЛТ и АСТ – значимым считается рост показателей в 1,5-2 раза от нормы (более 60 Е/л); Уменьшение фибриногена (менее 2 г/л); Увеличение общего (более 18 мкмоль/л) и связанного (более 5,2 мкмоль/л) билирубина. Признаки повреждения поджелудочной железы: Увеличение альфа-амилазы (более 51 Е/л).
Клинический анализ кала	«Мазевидный» характер испражнений; рН (кислотность) более 8 – щелочная среда кала; Появление жирных кислот, клетчатки, крахмала, соединительной ткани в испражнениях.
Анализ мокроты	При бактериальной инфекции, мокрота приобретает зеленый цвет и кисловатый запах; При любом бактериальном/вирусном заболевании, можно обнаружить лейкоциты; О повреждении стенки бронхов свидетельствуют клетки крови (эритроциты) в мокроте и частицы эпителия; Возможно выделение бактерий из исследуемого материала.
Некоторые инструментальные методы (рентген/КТ легких, УЗИ, бронхоскопию и т.д.)	Назначаются для оценки работы одной из систем или в качестве лечебной процедуры (бронхоскопия).

Как правило, перечисленных исследований достаточно, чтобы поставить окончательный диагноз и определить объем необходимого лечения.

Современное лечение муковисцидоза

Так как восстановить поврежденную хромосому и полностью избавиться от этой патологии невозможно, лечение должно быть направлено на восстановление функций отдельных органов. При муковисцидозе основная нагрузка, как правило, приходится на пищеварительную и дыхательную системы, поэтому коррекция их работы – первостепенная задача терапии.

Лечебное питание грудных детей

Очень важно организовать питание грудничка с муковисцидозом. Это поможет предотвратить задержку развития ребенка, возникающую из-за недостатка питательных веществ, и укрепить его организм от вредных воздействий извне. Отметим наиболее принципиальные моменты:

Если мать ребенка не страдает инфекционными болезнями, в том числе хроническими (ВИЧ, гепатиты и т.д.), грудное вскармливание всегда лучше синтетических смесей. Оно оптимально усваивается в кишечнике ребенка, так как создается только для него. Также в нем содержаться вещества (антитела), защищающие организм младенца от патологичных микроорганизмов;
При отсутствии возможности кормить ребенка молоком мамы, следует использовать специальные «адаптированные» смеси, которые легче усваиваются в условиях нарушенного пищеварения. К ним относятся: Хумана ЛП+СЦТ, Алфаре, Нутрилон Пепти ТСЦ, Прегестимил и другие. Подобрать лучший вариант поможет лечащий врач-педиатр;
Если у ребенка подтверждена нехватка панкреатических ферментов, необходимо восполнять их дефицит, начиная с раннего возраста. Для этого существуют современные препараты, в форме микрогранул, которые заключены в одну капсулу: Креон, Эрмиталь или Панзинорм. Дозу следует подбирать индивидуально. Как правило, детям до года достаточно 1/3 или 1/2 от одной капсулы;
Кормить следует по требованию ребенка. Сигналом к этому служит «голодный» плач. Чаще всего, он выглядит следующим образом – младенец определенное время призывно кричит, после чего затихает на несколько минут, ожидая результата. Если его не покормили, продолжает плач.

Каждый из этих пунктов, родителям маленького пациента объясняют неонатологи/педиатры сразу после выявления болезни. Важно подходить ответственно к вопросу кормления, так как это окажет большое влияние на будущее качество жизни ребенка.

Лечебное питание подростков и взрослых

Для больных старшего возраста правильное питание не теряет своей актуальности, но требования к нему выполнить значительно проще. Их всего три:

В рационе должны преобладать высококалорийные блюда — дневная норма у пациентов с муковисцидозом должна быть выше в 1,5-2 раза, чем у здоровых людей. Калории следует распределять равномерно в течение дня на 4-5 приемов пищи;
Если у больного доказана недостаточность пищеварительных ферментов, должны быть подобраны адекватные дозы замещающих лекарств. Препараты используются такие же, как и у грудничков;
В организм пациента обязательно должны поступать витамины А, D, Е, K. Как правило, с этой целью назначают обычные поливитаминные комплексы.

Такая несложная коррекция питания значительно улучшит качество жизни при этом заболевании, сохранив физическое развитие на должном уровне и поддерживая иммунную функцию.

Лечение дыхательных расстройств

Медикаментозные методы

Второй, наиболее частой группой симптомов, наравне с пищеварительными нарушениями, являются признаки поражения респираторных путей. Наибольшую роль в этом патологическом процессе имеет закупорка небольших бронхов слизью, из-за чего нормальное дыхание становится невозможным. Учитывая этот момент, можно определиться с тактикой лечения – следует постоянно разжижать загустевший секрет желез и расширять дыхательные пути (при необходимости).

Сделать это можно с помощью двух групп препаратов:

«Разжижающие» лекарства (Амброксол, Ацетилцистеин, Карцистеин и их аналоги) – благодаря такой терапии, у пациентов с муковисцидозом можно уменьшить плотность слизистой жидкости в бронхах, благодаря чему они могут ее отхаркивать и самостоятельно восстанавливать проходимость дыхательного тракта. С этой целью, также можно использовать обычный раствор Натрия Хлорида (рекомендуется 7%) для ингаляций;
Терапия, расширяющая бронхи (Сальбутамол, Беродуал, Формотерол, Фенотерол) – необходимость в этих препаратах определяется индивидуально. Чаще всего, их используют не для постоянного приема, а только во время приступов удушья/одышки.

Как правило, для больных муковисцидозом оптимальным способом доставки препаратов считается ингаляционный. Он позволяет добиться лучшего эффекта от меньшей дозы лекарства. Поэтому пациентам (или их родителям) рекомендуют приобрести небулайзер – это небольшой прибор, с помощью которого можно проводить терапию в домашних условиях.

Лучший препарат для нормализации дыхания . Помимо неспецифических средств (Амброксол, Ацетилцистеин и т.д.), которые используются при любых бронхитах, пневмониях и других болезнях дыхательных путей, для муковисцидоза разработано специальное лекарство – ДНКаза (синонимы Силекс, Пульмозим) . Оно направлено на разрушение слизи в просвете бронхов и улучшение ее отхождения. Сравнивая эффект Амброксола и Пульмозима, было доказано, что второй препарат значительно эффективнее при этой патологии. Недостатком ДНКазы является ее цена – в среднем, 7500 руб. за 2,5 мл раствора.

Кинезиотерапия

Помимо применения лекарств для восстановления дыхания, определенного эффекта можно добиться от немедикаментозной методики, которая называется «Кинезиотерапия». Дословно этот термин обозначает «лечение движением». Это комплекс мероприятий которые механически воздействуют на грудную клетку и улучшают продвижение слизи в полости дыхательных путей.

Что относится к кинезиотерапии? В настоящее время, выделяют следующие способы:

Перкуссионный массаж – в положении пациента сидя, выполняются ритмичные похлопывающие удары по грудной клетке. Как правило, начинают с передней поверхности, а затем переходят на спину. Для его выполнения не обязательно привлекать специалиста – после несложного обучения у врача, его могут выполнять даже члены семьи больного;
Активное дыхание – обычные глубокие дыхательные движения, которые заставляют бронхи периодически расширяться/сокращаться, что улучшает пассаж жидкости по ним;
Постуральный дренаж – выполняется пациентом самостоятельно. Для этого необходимо положить ноги на возвышенную поверхность и активно откашливать мокроту в положении лежа, переворачиваясь с живота на бок. Доказано, что благодаря этой простой манипуляции можно значительно улучшить эффект от лекарств;
Приборы для компресионно-вибрационного воздействия – в настоящее время, разработана специальная аппаратура, которая воздействует вибрацией на грудную клетку, разбивая цельные слизистые образования на отдельные части. Однако в РФ эти приборы не распространены.

Очень важно, чтобы лечение муковисцидоза у детей и взрослых проводилось с использованием всех доступных методик, до улучшения самочувствия пациента. Так как это тяжелая неизлечимая болезнь с постоянным возникновением обострений, не следует пренебрегать рекомендациям врача, даже если они кажутся незначительными (в отношении диеты, кинезиотерапии и т.д.).

Последние разработки в терапии муковисцидоза

В настоящее время, поиск генного лечения болезни практически зашел в тупик. Поэтому ученые решили воздействовать не на саму причину возникновения патологии, а на механизм развития муковисцидоза. Было определено, что сгущение секретов желез происходит из-за недостатка в них одного микроэлемента (хлора). Соответственно увеличив его содержание в этих жидкостях, можно значительно улучшить течение заболевания.

С этой целью был разработан препарат VX-770, который частично восстанавливает нормальное соотношение хлора. В ходе клинических испытаний, докторам удалось снизить частоту обострений практически на 61%, улучшить дыхательные функции на 24% и добиться прибавки в массе на 15-18%. Это значительный успех, который позволяет сказать, что в обозримом будущем муковисцидоз можно будет успешно лечить, а не просто устранять его симптомы. На данный момент, VX-770 проходит дополнительные испытания, в продаже он появиться не раньше 2018-2020 гг.

Прогноз

В большинстве случаев, пациенты с муковисцидозом доживают до старшего возраста (около 45 лет), принимая адекватное лечение. Качество жизни их несколько ниже, чем у здоровых людей, из-за регулярных обострений патологии и постоянной потребности в препаратах. Больной всю жизнь состоит на учете в медицинских учреждениях (как правило, региональных или областных центрах), где ему необходимо наблюдаться каждые полгода при стабильном течение заболевания.

Частые вопросы

Вопрос :
Если родители здоровы, может ли у ребенка возникнуть эта патология?

Да, так как родители могут быть носителями поврежденного гена.

Вопрос :
Как предотвратить возникновение муковисцидоза?

Для этого необходимо пройти медико-генетискую консультацию. Несколько лет назад, по правительственной программе такие центры были созданы в каждом регионе. Однако каждый анализ там проводится платно, даже если родители входят в группу риска.

Вопрос :
Необходимо ли использовать антибиотики для лечения этой болезни?

Только при возникновении инфекционных осложнений (пневмоний, гнойных бронхитов, абсцессов и т.д.)

Вопрос :
Влияет ли эта болезнь на умственное развитие?

Нет, как правило, дети с этой патологией не отстают в психическом развитии от своих сверстников.

Возможно, будет полезно почитать: