Фенилкетонурия у взрослых. Фенилкетонурия у детей

Сейчас диагностируется огромное количество наследственных заболеваний, которые ребенок получает от отца или от матери. Экологическая обстановка, неправильное питание, нездоровый образ жизни - все это приводит к тому, что клетки мутируют, генетическая информация претерпевает существенные изменения. Вот от этого и возникает огромное количество наследственных заболеваний. Одним из них является фенилкетонурия. Что это за болезнь, знают не многие, поэтому постараемся во всем разобраться.

Сущность понятия

Фенилкетонурия является наследственным заболеванием, связано оно с серьезными нарушениями в белковом обмене. Это, в свою очередь, приводит к поражению нервной системы.

Неработоспособность всего одного фермента, фенилаланина, а в результате - такие серьезные проблемы со здоровьем, как фенилкетонурия. Что это за состояние, когда в организме происходит накопление большого количества токсических веществ? Все ядовитые соединения запасаются в биологических жидкостях, поэтому для медиков диагностировать болезнь обычно не составляет особого труда.

Если вовремя не принять меры, то можно наблюдать серьезные поражения нервной системы, а это уже приводит к нарушениям в функционировании всего организма.

Таким образом, без соответствующего лечения о нормальной жизни пациента не может быть и речи.

Причины заболевания

Все белки состоят из аминокислот, которых всего 20, но среди них имеются такие, которые синтезируются в организме человека. Некоторые же должны поступать только извне. К незаменимым аминокислотам относится и фенилаланин. У здорового человека он, попадая внутрь, превращается в тирозин. Это совершенно другая аминокислота, и только несколько процентов вещества направляется в почки и там преобразуется в фенилкетон, достаточно токсичное вещество.

Если у человека отсутствует фермент фенилаланин-4-гидроксилаза или неправильно работает тот, который превращает фенилаланин в иное вещество, то вот в этом случае и развивается фенилкетонурия. Что это достаточно серьезный симптом, скажет вам каждый врач, поэтому необходимо принимать срочные меры.

А привести к отсутствию нужного фермента может мутация гена в хромосоме 12.

Разновидности фенилкетонурии

Если рассматривать формы заболевания, то они могут быть такими:

  1. Классическая. В этом случае мы наблюдаем, что фенилкетонурия - рецессивный признак. Встречается такая форма у одного ребенка на десять тысяч здоровых детей. Если не принять меры, то едва ли больной человек доживет до тридцати лет.
  2. Вариативная форма. Не передается по наследству, а вызывает ее мутация в генах. Течение ее более тяжелое, а ранняя смертность прогнозируется с вероятностью практически 100%.

Кроме форм, врачи различают еще и типы фенилкетонурии:

  1. Первый тип характеризуется тем, что наблюдается недостаток фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, который и отвечает за превращение фенилаланина. В 98% случаев диагностируется именно он.
  2. Второй. Его отличает малое содержание фермента дигидроптеридинредуктазы. У таких больных наблюдаются судороги, а также умственная отсталость. Несмотря на свою редкую встречаемость, смертность от этого типа может наступать в 2-3-летнем возрасте.
  3. Третий тип характеризуется тем, что возникает дефицит тетрагидробиоптерина. В результате происходит уменьшение объемов мозга, что приводит к умственной отсталости.

Симптоматика болезни

Сразу после рождения ребенка по его внешнему виду или поведению трудно диагностировать заболевание. Основные признаки начнут проявляться немного погодя. Однако еще в родильном доме медики вполне способны поставить диагноз «фенилкетонурия». Симптомы у этого заболевания следующие:

  • частая рвота без видимых причин;
  • плаксивость;
  • вялость;
  • могут появляться высыпания по всему телу;
  • моча имеет «мышиный» запах;
  • ребенок отстает в физическом и умственном развитии от своих сверстников.

Достаточно взять анализ крови и мочи, чтобы поставить правильный диагноз.

Признаки фенилкетонурии

Постепенно при отсутствии надлежащего лечения у больного можно будет наблюдать такие признаки:

  1. Судорожный синдром. Он начинает проявляться в раннем детстве и сохраняется у взрослых.
  2. Недостаток пигмента в коже и волосах. Поэтому такие пациенты, как правило, светловолосые и имеют белую кожу.
  3. Воспалительные процессы, которые по незнанию можно принять за аллергическую реакцию.

Первые признаки умственного отставания можно заметить у ребенка уже в возрасте полугода. Он перестает запоминать новую информацию, и кажется, что он совершенно не способен к обучению. Насторожиться родители должны и тогда, когда малыш забывает то, чему уже давно научился, например, как держать ложку, сидеть, играть с погремушкой. Тревогу нужно бить и в том случае, если ребенок перестает узнавать родителей и близких людей, а также чрезмерная плаксивость с возрастом не проходит.

Вот признаки, которые имеет фенилкетонурия, симптомы болезни необходимо рассматривать только в комплексе, потому что по отдельности они вполне могут встречаться и у здоровых детей.

Выявление заболевания

Поставить правильный диагноз можно двумя путями:

  1. Провести анализ крови и мочи у новорожденного еще в родильном доме. это, как правило, делают во всех случаях.
  2. Определить наличие фенилкетонов в биологических жидкостях взрослого человека при наличии соответствующих признаков.

У детей в роддоме кровь берут на 4-5-й день и определяют содержание фенилаланина. Если таковой обнаруживается, то ребенка с мамой направляют на консультацию к генетику.

Перед выпиской обязательно поинтересуйтесь, делали ли вашему ребенку анализ на фенилкетонурию. Несмотря на небольшую встречаемость этого заболевания, лучшим решением будет все равно подстраховаться.

Наследование

Так как фенилкетонурия наследуется как рецессивный признак, то для проявления его у ребенка необходимо, чтобы у обоих родителей имелся дефектный ген. Именно поэтому родственные браки во многих странах запрещены.

Если рассматривать случай рождения детей в обычной семье, то у носителей такой мутации они могут быть:

  1. 25% вероятности, что ребенок родится больным.
  2. В 50% случаев малыш здоров, но является носителем дефектного гена.
  3. Четвертая часть потомства будет абсолютно нормальной.

Эта схема не дает полной картины рождаемости больных детей. Она только отражает вероятность, поэтому у каждой семейной пары процент дефектных генов может быть свой, и предсказать исход, к сожалению, невозможно. Сейчас существуют консультации, в которых специалисты-генетики помогают парам спрогнозировать рождение у них больного ребенка, рассказывая при этом, как фенилкетонурия наследуется.

Лечение

Как только ребенку поставлен такой диагноз, меры необходимо принимать незамедлительно. В первую очередь, нужно исключить из рациона белковые продукты. Соблюдать такое строгое ограничение необходимо до 10-12 лет, а лучше и всю жизнь.

Так как младенцы находятся на грудном вскармливании и обычно ничего, кроме материнского молока, еще не употребляют, то врачи рекомендуют маме сократить его потребление ребенком. Сделать это возможно только при одном условии: давать малышу сцеженное молоко, чтобы точно видеть его количество.

Докармливать придется смесями, которые в своем составе не имеют фенилаланина. Когда наступит время введения прикорма, необходимо выбирать пюре и каши без добавления молока. Можно давать соки, овощные пюре.

Врач обязательно назначает и медикаментозное лечение. Обычно это препараты, которые содержат фосфор, ведь этот элемент не зря считают «элементом жизни и мысли», так как он играет важную роль в работе нашего мозга. Также назначаются лекарства, содержащие железо, кальций, они помогают улучшить кровообращение и мозговую деятельность.

Лечение не должно сводиться к полному исключению фенилаланина, так как в этом случае может наблюдаться его недостаток, что приводит к упадку сил, потере аппетита. Кроме того, начинается понос и возникают высыпания на коже.

Чтобы узнать, насколько лечение эффективно, следует периодически сдавать анализ крови и мочи на содержание фенилаланина.

Заболевание у детей

Именно в детском возрасте организм развивается такими темпами, которых не будет в другие периоды жизни. Поэтому в это время важно принять все меры для нормального развития нервной системы. Дети, больные фенилкетонурией, нуждаются не только в приеме медицинских препаратов и специальном питании, но и особом к себе отношении.

Прежде всего, это постоянное внимание, чтобы от зоркого глаза матери не укрылись малейшие отклонения в развитии. Можно применять следующие методы лечения:

  • лечебная физкультура, которая поможет ребенку нормально развиваться физически;
  • массаж;
  • психологическая помощь;
  • коррекционная педагогика.

Родители должны понимать, что жизнь и здоровье их ребенка будет в большей степени зависеть от них самих. Какую обстановку они смогут создать вокруг больного малыша, насколько точно будут соблюдены рекомендации врачей по питанию, будут ли близкие люди реагировать на отклонения в умственном и физическом развитии - все эти моменты очень важны.

Народная медицина для избавления от недуга

Народные рецепты находят свое применение при лечении многих болезней. Не исключение и фенилкетонурия. Что это заболевание потребует пересмотра всего образа жизни - это факт. Ребенок должен расти и иметь представление о своем недуге. Родители обязаны в доступной форме объяснить ему, когда он будет способен осознавать полученную информацию, насколько серьезно его положение. Диету и лечение необходимо соблюдать в течение всей жизни. Только в этом случае можно гарантировать полноценное существование.

Народные лекари при фенилкетонурии рекомендуют употреблять больше растительных белков. В такой пище фенилаланина гораздо меньше, чем в животных продуктах. Не запрещается в рацион вводить фрукты и овощи. В них много витаминов и микроэлементов, которые в обязательном порядке необходимы для нормальной работы нервной системы. То есть народная медицина придерживается мнения, что такому больному желательно соблюдать вегетарианскую диету.

Питание при фенилкетонурии

Фенилаланин содержится практически во всех продуктах, в которых есть белок. Необходимо постараться исключить их из своего рациона, и в первую очередь это касается молока и мяса.

Если поставлен диагноз «фенилкетонурия», питание должно быть пересмотрено в первую очередь. Все продукты при этом можно разделить на несколько групп:

  1. Разрешены к использованию всегда: картофель, сахар, чай, растительные масла.
  2. Можно употреблять в небольшом количестве: рис, мед, масло сливочное, хлебобулочные изделия, овощи и фрукты.

Полностью необходимо исключить из своего меню: яйца, рыбу и мясо, молоко, макароны, бобовые, орехи, кукурузу, молочные продукты, шоколад.

Учитывая тот факт, что фенилаланин превращается в здоровом организме в тирозин, то больные фенилкетонурией должны в рацион включать продукты, содержащие его в достаточном количестве. К такой пище можно отнести грибы и растительные составляющие.

Прогноз на будущее при фенилкетонурии

Очевидно, что данное заболевание требует немедленного принятия мер, в противном случае жизнь человека будет короткой.

Заболевание «фенилкетонурия» требует внимательного отношения к пациенту. Если соблюдать строгую диету и выполнять все рекомендации врачей, то ребенок сможет нормально расти и развиваться. Прогноз будет также зависеть от того, какие заболевания сопутствуют генетическому недугу и есть ли другие патологии.

Постепенно, с возрастом, организм может в какой-то мере приспосабливаться к повышенному содержанию фенилаланина, поэтому можно иногда допускать послабления в диете. Главное, чтобы не увлечься этими слабостями и вовремя остановиться и перейти на правильное питание.

Если женщина страдает этим недугом, то ей придется еще строже относиться к соблюдению всех рекомендаций, ведь она - будущая мама. Только в этом случае у нее есть возможность родить здорового ребенка.

Это особенно актуально, если учитывать, что методов профилактики данного заболевания практически не существует.


ФКУ (аббревиатура заболевания фенилкотурия) - это редкий наследственный недуг, причина возникновения которого кроется в расстройстве обмена аминокислот. Организм не в состоянии утилизировать фенилаланин. Он поступает вместе с пищей и накапливается в теле пациента и медленно отравляет его изнутри.

Подобно яду, он действует на нервную систему больного и вызывает соответствующую симптоматику. Вследствие этого, ФКУ имеет и другое название – фенилпировиноградная олигофрения. Это, пожалуй, единственное наследственное заболевание, которое можно целиком купировать. Дети, рожденные с этим диагнозом, при должном лечении вырастают нормальными и здоровыми.

Фенилкетонурия у новорожденных достаточно редко встречается. В разных странах этот показатель отличается. Так, в России 1 случай заболевания приходится на 10 000. Великобритания имеет большую частоту данного показателя – 1 на 5 000. В Африке патология практически не встречается. Согласно статистике, девочки болеют ФКУ чаще, чем мальчики примерно в 2 раза.

Пусковым фактором для развития заболевания является наследственность. ФКУ зарождается в двух случаях:

  • При близкородственных браках повышается вероятность проявления дефектных генов, в том числе растет шанс возникновения фенилкетонурии;
  • Из-за мутации в области 12 хромосомы ввиду разнообразных причин.

ФКУ возникает спонтанно в, казалось бы, благополучной семье, без известных случаев данного заболевания у родственников. Наличие патологического гена в организме пациента приводит к тому, что печень не вырабатывает специальный фермент фенилаланин – 4 – гидроксилазу. Это и является причиной развития клинических проявлений заболевания.

Патогенез

Фенилкетонурия возникает в тех случаях, когда оба родителя – папа и мама, передали малышу склонность к этой патологии. Они сами могут не болеть, но сочетание у ребенка двух дефектных генов от родителей наделяют его шансом к ФКУ 25%. Вероятность такого совпадения довольно мала, поэтому и феникетонурия встречается нечасто.

Фермент, отсутствующий при болезни, должен превращать поступающую с белковой пищей аминокислоту фенилаланин в тирозин. Последний составляет пигмент меланин, другие ферменты, гормоны, то есть нужен для адекватной работы организма. Дефектный ген у больных ФКУ приводит к тому, что фенилаланин не идет по нормальной цепочке превращений. Он не становится тирозином, а тот не выполняет свои функциональные обязанности.

В итоге у больных аминокислота превращается в соединения, которых в организме не должно быть вовсе – фенилпировиноградная и фенилмолочная кислоты, фенилэтиламин и ортофенилацетат. Эти вещества копятся, словно мусор, и вызывают:

  • Нарушение процессов жирового обмена в головном мозге;
  • Недостаток нейромедиаторов, передающих нервные импульсы между клетками;
  • Интоксикацию, которая отравляет ЦНС.

Это негативное воздействие значительно и необратимо снижает интеллект больного. У малышей быстро возникает олигофрения – умственная отсталость.

Симптомы

Клиника ФКУ имеет довольно яркое и специфическое проявление. Она заметна уже в первый год жизни ребенка. Основными симптомами являются:

  • Вялость и незаинтересованность в окружающем мире;
  • Повышенная плаксивость;
  • Расстройство тонуса мышц;
  • Судороги;
  • Сниженная пигментация кожных покровов, волос и радужки глаз;
  • Склеродермия;
  • Эпилептические припадки;
  • «Мышиный» запах мочи.

Однако главным признаком является нарушение в психоречевом развитии и микроцефалия. Это не означает, что заболевание проявит себя сразу же. Фенилкетонурия у новорожденных может не давать внешне заметных симптомов. Определить проблему «налицо» становится возможным лишь на 2-6 месяц. Физически больные младенцы меньше отличаются от сверстников, нежели чем в психическом плане. Нередко головка ребенка меньше, чем положено его возрасту.

Зубки у таких деток прорезываются позже, сидеть и ходить они тоже не начинают в срок. Внешность ребенка с ФКУ характерна – это бледная белая кожа и светлые волосы с глазами. Это объясняется нарушением пигментации, вызванной отсутствием тирозина. Такая кожа чувствительна и склонна к появлению высыпаний под воздействием ультрафиолетового излучения.

Дети в возрасте года не могут голосом показывать эмоции и понимать чужую речь. Их мимика невыразительна. С возрастом симптомы увеличиваются, словно снежный ком. Наблюдаются нарушения в поведении таких деток, психическая и умственная отсталость. Без лечения клинические проявления будут лишь прогрессировать.

Диагностика ФКУ

Достоверным способом установления наличия заболевания является медико-генетическая экспертиза. Сегодня она носит характер неонатального скрининга для массового обследования новорожденных. Такая процедура эффективна для выявления самых распространенных наследственных патологий. В это число входит и фенилкетонурия.

К дополнительному обследованию, направленному на точное установление болезни, относится биохимический анализ крови и общий мочи. ФКУ подтверждается в случае:

  • Повышенного уровня фенилаланина, больше 900 мкмоль/л;
  • Нахождения фенилпировиноградной, фенилмолочной или фенилуксусной кислот;
  • Положительной пробы Феллинга.

Лечение

Каким бы опасным ни было заболевание, с ним можно бороться, сохранив нормальное качество жизни. Главной линией в лечении ФКУ является диетотерапия. Помимо этого, внимания заслуживают:

  • Энзимотерапия фенилаланингидроксилазой, фенилаланинаммониалиазой;
  • Прием тетрагидробиоптерина – «Сапроптерин»;
  • Метод больших нейтральных аминокислот.

Эффективно показало себя применение пищевых гликомакропептидов. Они снижают концентрацию фенилаланина в крови больного и его головном мозге. Такая терапия направляется на адекватное физическое развитие детей. Создан экспериментальный метод лечения ФКУ. Его смысл состоит в непосредственном введении гена фенилаланингидроксилазы в поврежденные клетки печени. В России данные методики еще не нашли себе применения.

Прогноз и профилактика

Жизнь человека с ФКУ, напрямую зависит от своевременности начала лечения. Если помощь была оказана, то длительность жизни больных и ее качество такое же, как у здоровых людей. При развитии симптоматической картины, длительность жизни значительно сокращается. ФКУ может стать причиной инвалидности, в случае развития необратимых нарушений ЦНС. Следовательно, прогноз напрямую связан с формой заболевания и своевременностью лечения.

Особой профилактики для предотвращения фенилкетонурии не было разработано. Однако определенные меры могут предотвратить патологический процесс:

  • Генетическая консультация необходима для людей, которые планируют зачать ребенка. Можно заранее выявить носительство гена ФКУ и других наследственных патологий. Оценить риск рождения детей с данными заболеваниями. Таким образом, родители будут заранее готовы к возможным рискам. И при рождении больного малыша, смогут сразу начать лечение, сохранив его здоровье;
  • Скрининг для новорожденных, то есть массовое обследование по выявлению наиболее часто встречающихся генетических патологий. Это позволяет поймать фенилкетонурию на ранней стадии, следовательно, оказать своевременную помощь;
  • Консультация для женщин, больных ФКУ. Это позволит им спланировать беременность и верно питаться во время вынашивания плода.

Продукты для детей с ФКУ

Для ребенка, который болен фенилкетонурией, очень важно правильное питание. Родители должны знать какие продукты больному можно употреблять в пищу. Чтобы избежать токсического действия фенилаланина, необходимо исключить из питания животный белок. Чем раньше это сделано, тем выше вероятность сохранения нормальной нервной системы.

Однако полное ограничение белка невозможно. Ведь это важное условие для адекватного физического и умственного развития. Поэтому больные дети получают лекарственные заменители, обычно в виде специальных порошков. Они содержат все необходимые питательные вещества, которые имеются и в обычных белковых продуктах, но не опасны для больных. Для грудничков показано применение особых смесей – «Афенилак» или «Мдмил-ФКУ-0».

Хотя мать и может кормить грудью сама, она должна придерживаться особой диеты. Для малышей разного возраста используют специальные продукты для восполнения белковых запасов – «Берлафен» и «Циморган», «Минафен» и «Апонти». Дети постарше не должны иметь в меню белковой пищи. По протоколу существует таблица, в которой продукты питания для них разделяют на 3 списка в зависимости от содержания фенилаланина:

  • Красный – нельзя употреблять (мясо и колбаса, рыба и яйца, сыр, творог, орехи, хлеб, кондитерские изделия);
  • Оранжевый – возможно небольшое количество в рационе (молочные продукты, рис и кукуруза, картофель и капуста);
  • Зеленый – пища, на которую не накладываются никакие ограничения (ягоды и фрукты, зелень, крахмал, мед, сливочные и растительные масла, рисовая и кукурузная мука).

Существуют специальные низкобелковые продукты, которые позволяют больным питаться более полноценно. Родителям, а в будущем и самому ребенку, важно уметь рассчитывать количество фенилаланина в пище.

Диета

Правильно сформированный рацион, ограничивающий белок, является основой лечения ФКУ. Цель – соблюдение соответствующего возрасту уровня фенилаланина. Он должен быть:

  • Для грудничков 120–240 мкмоль/л;
  • Для дошкольников не больше 360 мкмоль/л;
  • Для школьников не выше 480 мкмоль/л;
  • Для старшеклассников до 600 мкмоль/л.

Чтобы облегчить родителям больного ребенка расчеты, 1 г белка условно принимают за 50 мг фенилаланина. Даже при соблюдении диетотерапии, пациенты с ФКУ должны дополнительно принимать витамины, особенно группы В, и минеральные соединения, богатые кальцием и фосфором, железом и важными микроэлементами.

А также рекомендовано применение препаратов, содержащих карнитин. Придерживаться диеты, безусловно, следует как можно дольше. С возрастом допустимо расширение продуктов питания, так как толерантность, то есть терпимость к фенилаланину, у больных растет с годами. Постепенно в рацион вводят небольшое число круп и молоко. Одновременно ведут контроль за состоянием посредством электроэнцефалографии и биохимических анализов крови.

И хотя после 18 лет показано расширение диеты, в будущем больные должны придерживаться рекомендации воздержания от животных белков. Особенно строгой является диета у девочек, так как они будущие матери и их главная задача родить здоровых детей.

Видео

Фенилкетонурия (ФКУ) – довольно редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот. Организм больного фенилкетонурией человека не способен расщеплять аминокислоту фенилаланин , которая поступает с белковой пищей. В результате этого, в тканях накапливаются соединения, отравляющие нервную систему и головной мозг в частности. Развивается умственная отсталость (малоумие), вплоть до идиотии. В связи с этим болезнь получила и другое название – фенилпировиноградная олигофрения.

Однако из всех наследственных заболеваний фенилкетонурия, единственное, которое удается полностью нейтрализовать. Сегодня ребенка, рожденного с признаками ФКУ, можно вырастить абсолютно здоровым. Обезопасить мозг малыша удается с помощью специальной диеты, о которой мы расскажем ниже.

В разных странах частота этого заболевания отличается в разы. В России рождается один больной ребенок на 10 000. В некоторых регионах Великобритании этот показатель в два раза выше – 1:5000. Дети на Африканском континенте практически не болеют фенилкетонурией. Среди больных количество девочек почти в два раза превышает количество мальчиков.

Механизм развития заболевания

Заболевание наследуется только в том случае, если оба родителя передали ребенку склонность к болезни, и поэтому встречается довольно редко. У двух процентов людей есть измененный ген, который отвечает за развитие болезни. При этом человек остается полностью здоровым. Но когда мужчина и женщина, носители мутировавшего гена, вступают в брак и решают завести детей, то вероятность того, что малыши будут страдать от фенилкетонурии, составляет 25%. А возможность того, что дети будут носителями патологического гена ФКУ, но сами останутся практически здоровыми, составляет 50%.

Причина возникновения этого заболевания связана с тем, что в печени человека не вырабатывается особый фермент – фенилаланин-4-гидроксилаза. Он отвечает за превращение фенилаланина в тирозин. Последний входит в состав пигмента меланина, ферментов , гормонов и необходим для нормальной работы организма.

При ФКУ фенилаланин, в результате побочных путей обмена, превращается в вещества, которых не должно быть в организме: фенилпировиноградную и фенилмолочную кислоты, фенилэтиламин и ортофенилацетат. Эти соединения накапливаются в крови и оказывают комплексное действие:

  • нарушают процессы жирового обмена в мозге
  • вызывают дефицит нейромедиаторов, которые передают нервный импульс между клетками нервной системы
  • оказывают токсическое действие, отравляя мозг
Это вызывает значительное и необратимое снижение интеллекта. У ребенка быстро развивается умственная отсталость – олигофрения.

Симптомы фенилкетонурии

Дети с ФКУ рождаются абсолютно здоровыми. Поэтому, если в течение первых дней жизни выявить заболевание и придерживаться диеты, то удается предотвратить разрушение мозга ребенка. При этом, никакие признаки заболевания не появляются. Малыш развивается и растет, как и его сверстники.

Если же момент упущен, и ребенок употребляет в пищу белковые продукты, богатые фенилаланином, то начинают проявляться симптомы поражения центральной нервной системы. Поначалу изменения у больных фенилкетонурией незначительны. Их трудно заметить даже опытному педиатру. Это слабость и беспокойство. Малыш не улыбается и мало двигается.

К шести месяцам задержка развития становится более заметной. Ребенок слабо реагирует на происходящее, не узнает мать, не пытается сесть и перевернуться. Фенилаланин и его производные выводятся из организма с мочой и потом. Они вызывают специфический «мышиный» или затхлый запах.

В возрасте трех лет и старше симптомы фенилкетонурии нарастают. У детей наблюдается повышенная возбудимость, утомляемость, нарушения поведения, психотические расстройства, умственная отсталость. Если не заниматься лечением фенилкетонурии, то состояние больного будет ухудшаться.

Диагностика фенилкетонурии

В том случае, если есть подозрение, что один или оба родителя являются носителями гена ФКУ, то определить это можно в федеральных медико-генетических центрах. Для установления этого факта проводится генетическая экспертиза.

На сегодняшний день все новорожденные дети массово обследуются на наличие фенилкетонурии. На территории России этот вопрос регламентирует приказ Минздрава РФ №316 от 30.12.1993 г. Процедура получила название неонатальный скрининг и является эффективным способом выявления наиболее распространенных наследственных заболеваний, среди них и ФКУ.

Массовое обследование новорождённых это простой и достоверный метод диагностики. В роддоме у каждого ребенка берут несколько капель периферической крови из пяточки. Это делается натощак, через три часа после кормления. У доношенных детей анализ берут на четвертый день жизни, а у недоношенных на седьмой. У тех новорожденных, которые появились на свет не в родильных домах, важно взять анализ на протяжении первых трех недель.

Кровь наносят на специальный тест-бланк, который потом отправляют в лабораторию для проведения генетического исследования. Там на протяжении суток проводится анализ крови на содержание в ней аминокислоты - фенилаланина. Результаты теста заносятся в обменную карту ребенка в виде штампа: «На ФКУ и ВГ обследован».

В том случае, если в анализе обнаруживают измененный ген, то родителей с ребенком приглашают в медико-генетический центр для обследования. Для того, чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз назначаются дополнительные исследования:

  • в сухом пятне крови
  • в сыворотке крови
  • потовый тест
  • копрограмма
  • ДНК-диагностика
В любом случае родители должны понимать, что при своевременно начатом лечении и соблюдении диеты удается полностью предотвратить развитие болезни.

Лечение фенилкетонурии

На сегодняшний день в нашей стране единственным эффективным методом лечения является диетотерапия. Разрабатываются препараты, которые позволят контролировать уровень фенилаланина в крови без соблюдения диеты . В этом направлении есть значительные успехи, но в продаже такие лекарственные средства появятся не раньше чем через 5-7 лет.

Постоянно идет работа над поиском новых средств и методов борьбы с болезнью.

  1. Перспективным направлением считается использование растительного фермента фенилаланинлиазы, который будет расщеплять излишки фенилаланина в организме.

  2. Ученые возлагают большие надежды на генотерапию с использованием вирусного фактора, которая позволит вылечить больной ген и полностью избавиться от проблемы.

  3. Практикуется введение гена фенилаланингидроксилазы прямо в пораженные клетки печени.
Но в нашей стране эти разработки пока не используются. Лечение с помощью диеты – основная помощь больным фенилкетонурией. Ограничить употребление белка необходимо с самого рождения и до половой зрелости. За ростом и развитием ребенка постоянно наблюдают врачи: педиатр и невролог. Специалисты корректируют количество белков, чтобы они соответствовали возрасту и нагрузкам ребенка.

Некоторые формы фенилкетонурии поддаются лечению тетрагидробиоптерином, который является составляющей частью недостающего фермента фенилаланин-4-гидроксилазы. Атипичные формы ФКУ не лечатся с помощью диеты и требуют регулярного приема тетерагидробиоптерина или его заменителей.

Питание больного фенилкетонурией

Для того, чтобы нервные клетки ребенка не подвергались токсическому воздействию фенилаланина и его производных, нужно полностью исключить из рациона животные белки. Если это сделать на первых неделях жизни, то мозг останется полностью здоровым. Если же начинать ограничивать белок в более позднем возрасте, то задержку развития удается несколько приостановить. Но вернуть здоровье нервной системе и устранить изменения в нервных клетках уже не удастся.

Соблюдать диету требуется до 16-18 лет. Это обязательное условие. Желательно контролировать количество животных белков и в дальнейшем.

Если женщина, у которой в детстве были обнаружены признаки ФКУ, планирует забеременеть, то ей обязательно нужно вернуться к диете без фенилаланина. Таких ограничений необходимо придерживаться до зачатия, во время беременности и кормления грудью.

Все необходимые для роста и развития аминокислоты поступают в организм из специализированных лечебных продуктов. Обычно они представляют собой порошок – сухую смесь аминокислот. Их родителям больного малыша выдают бесплатно в медико-генетической консультации.

Грудные дети получают специальные смеси полностью очищенные от лактозы на основе гидролизата молочного белка.

Питательные средства, которые должны заменить детям натуральные белковые продукты, содержат:

  • пептиды (расщепленные ферментами молочные белки);

  • свободные аминокислоты (тирозин, триптофан, цистин, гистидин и таурин).
В России применяются такие смеси: Афенилак, Аналог-СП, Мдмил-ФКУ-0. Они представляют собой порошки, которые необходимо разводить кипяченой водой или сцеженным грудным молоком, согласно инструкции. В результате получается жидкая смесь или «сметанка». Такой прикорм вводят постепенно, в течение 2-5 дней под наблюдением врача.
Специальными диетическими продуктами для пополнения запасов белка у детей разного возраста также являются: “Берлафен“, “Циморган“, “Минафен“, “Апонти“.

Детей, больных ФКУ, можно кормить грудью. Но при этом кормящей матери нужно придерживаться специальной диеты.

В диете детей дошкольного и школьного возраста полностью исключают из меню белковые продукты. В списке разрешенных продуктов – овощи, фрукты, изделия из крахмала, растительные масла. При составлении дневного меню необходимо строго придерживаться возрастных норм фенилаланина.

Возраст ребенка Суточное количество фенилаланина (мк/кг массы тела)
Младше 2 мес. 60
2-3 мес. 60-55
3-6 мес. 55-45
6-12 мес. 45-35
1-1,5 года 35-30
1,5-3 года 30-25
3-6 лет 25-15
Старше 6 лет 15-10

Необходимо помнить, что для растущего организма полноценное питание жизненно необходимо. Так в сутки ребенку требуется 120 мг тирозина на каждый килограмм массы. Поэтому дети и подростки с таким диагнозом должны получать аминокислоты для построения клеток и роста из дополнительных источников. Также обязательно назначают витаминно-минеральный комплекс. Особенно важно, чтобы ребенок получал норму витаминов С, В6 и B1, фолиевой кислоты, железа, кальция и магния. Количество калорий должно быть увеличено на 30% по сравнению с дневной нормой сверстников.

Группы продуктов при ФКУ

Разделяют три группы натуральных продуктов. В основе классификации лежит количество в них фенилаланина:
  • Красный список – продукты, которые необходимо полностью исключить из рациона.
  • Оранжевый список – разрешены в небольших количествах под строгим контролем.
  • Зеленый список – могут употребляться без ограничений.
Красный список Оранжевый список Зеленый список
Все виды мяса Молочные продукты Фрукты
Колбасные изделия Рис и кукуруза Ягоды
Все виды рыбы Овощи (картофель, капуста) Зелень
Морепродукты Овощные консервы Овощи
Яйца Рисовая, кукурузная мука
Сыры Крахмал и саго
Творог Сахар и варенье
Орехи Мед
Хлеб и хлебобулочные изделия Сливочное и растительное масло, топленый жир
Кондитерские изделия
Крупы и хлопья
Продукты из сои
Поп-корн
Аспартам

Промышленность выпускает еще две группы продуктов: На основе этих продуктов можно составить полноценное меню, готовить ребенку вкусные, полезные и разнообразные блюда.

Родителям ребенка, больного ФКУ, важно уметь составлять диету и правильно рассчитывать количество фенилаланина. Для этого необходимо иметь под рукой весы, которые дают возможность взвешивать до десятой доли грамма.

Контроль уровня фенилаланина в крови

Необходимо контролировать количество фенилаланина. Оно должно находиться в границах 3–4 мг% или 180–240 мкмоль/л.

Для определения необходимо сделать анализ крови в лаборатории. До трехмесячного возраста это делают еженедельно.

Постепенно врач снижает количество анализов. С тех месяцев до года – один раз в месяц, с года до трех лет – один раз в два месяца. После трех лет частота проверок снижается до одного раза в три месяца. Существует специальная схема, но специалист может изменить ее, исходя из состояния больного.

Делать анализ желательно утром натощак. От качества и регулярности такого контроля и своевременных исправлений в диете зависит сохранение интеллекта.

Ответы на часто задаваемые вопросы

Как проявляется фенилкетонурия у новорожденных?

Новорожденные с диагнозом ФКУ ничем не отличаются от здоровых детей. И если болезнь вовремя выявить и остановить ее развитие, то и в дальнейшем такой ребенок останется абсолютно здоровым.

Как выглядят больные фенилкетонурией?

  • Афенилак 13, Афенилак 15 от компании "Нутритек", Россия;

  • MIDмил ФКУ 0 (Hero, Испания);

  • ХР Аналог ("Нутриция", Голландия);

  • Фенил Фри 1 ("Мид Джонсон" США).
Для детей старше одного года и для взрослых:
  • П-АМ 1, П-АМ 2, П-АМ 3;

  • Изифен (готовый продукт), а также ХР Максамейд и ХР Максамум с нейтральным и фруктовым вкусами ("Нутриция", Голландия).
Эти продукты имеют прекрасные вкусовые качества и хорошо переносятся. Они необходимы детям и взрослым с диагнозом ФКУ в периоды умственных и физических нагрузок. Смеси удобны в применении, питательны и полностью покрывают потребности организма в аминокислотах.

Какова продолжительность жизни больного с фенилкетонурей?

Если человеку вовремя было назначено соответствующее лечение, то продолжительность и качество его жизни никак не отличается от остальных членов общества. В том случае, если развилось слабоумие, то продолжительность жизни резко сокращается.

Как лечить фенилкетонурию?

На сегодняшний день в России для лечения ФКУ используют специальную безфенилаланиновую диету. Для пополнения запасов тирозина и других аминокислот, все больные дети бесплатно получают специальные препараты. Соблюдать диету желательно до 18 лет, хотя ряд врачей утверждает, что лучше делать это на протяжении всей жизни.

Такой метод диетотерапии является самым дешевым и действенным. На протяжении многих лет он помогает детям с этой болезнью вырасти здоровыми. В своем развитии они ничем не уступают сверстникам. Те, кому в детстве ставили диагноз «фенилкетонурия», учатся в школе, получают высшее образование, заводят семью и рожают здоровых детей.

Подводя итоги, отметим, что фенилкетонурия это тяжелое генетическое заболевание, которое может привести к психической инвалидности. Изменения происходят в нервной системе очень быстро и имеют необратимый характер. Однако можно не допустить развития болезни. Для этого необходима ранняя диагностика и специальная диета.

Какие бывают типы фенилкетонурии?

Выделяют 3 типа фенилкетонурии :
  • Фенилкетонурия I . Классическая и наиболее распространенная форма заболевания, описанная выше в статье. Связана с мутацией гена в 12-й хромосоме, при этом нарушается образование фермента фенилаланин-4-гидроксилазы , который превращает фенилаланин в тирозин.
  • Фенилкетонурия II . При этой форме заболевания нарушение происходит в 4-й хромосоме. Нарушается выработка фермента дигидроптеридинредуктазы , который также способствует превращению фенилаланина в тирозин. Заболевание наследуется так же, как и I форма: для того, чтобы родился больной ребенок, необходимо, чтобы носителями гена были оба родителя. Распространенность фенилкетонурии II – 1 случай на 100 000 новорожденных.
  • Фенилкетонурия III . В результате генетических нарушений возникает недостаток фермента 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы . Наследуется, как и две предыдущие формы заболевания. Распространенность – 1 случай на 300 000 новорожденных.

Дают ли инвалидность при фенилкетонурии?

Критерии установления инвалидности при фенилкетонурии :
  • При фенилкетонурии I инвалидность устанавливают только при необратимых нарушениях со стороны центральной нервной системы, которые приводят к неврологическим расстройствам и умственной отсталости.
  • При фенилкетонурии II и III типа группу инвалидности устанавливают во всех случаях.

Существует ли профилактика фенилкетонурии?

Специальной профилактики фенилкетонурии не существует. Но некоторые мероприятия помогают правильно оценить риски, вовремя принять необходимые меры:
  • Генетическое консультирование . Необходимо людям, планирующим завести ребенка , которые больны или являются носителями неправильного гена, у которых болен хотя бы один близкий родственник или уже родился больной ребенок. Консультирование проводит врач-генетик. Он помогает разобраться, как ген, ответственный за фенилкетонурию, передавался в предыдущих поколениях, каковы риски будущего ребенка. Также генетик помогает с планированием семьи.
  • Скрининг новорожденных . Анализ не помогает предотвратить заболевание, но позволяет выявить его максимально рано, пока оно еще не привело к необратимым изменениям в головном мозге .
  • Консультации и диета для женщин, страдающих фенилкетонурией . Если вы женщина и страдаете ФКУ, вам следует проконсультироваться с врачом и спросить, когда лучше планировать беременность в вашем случае. Во время беременности нужно соблюдать правильную диету – это помогает предотвратить дефекты развития у ребенка.

Каков прогноз при фенилкетонурии?

Прогноз зависит от формы заболевания и начала лечения, соблюдения диетических рекомендаций, медико-педагогической коррекции.

При фенилкетонурии I, при своевременном начале необходимых мероприятий, прогноз, как правило, благоприятный. Ребенок растет и развивается нормально. Если опоздать с лечением и диетой, то результат будет не таким хорошим.

При фенилкетонурии II и III прогноз серьезнее. Соблюдение диеты не приносит эффекта.

Каковы факторы риска фенилкетонурии?

  • Как уже упоминалось в статье, ребенок рискует получить заболевание или стать носителем мутантного гена, если он есть у обоих родителей.
  • Среди разных этнических групп распространенность фенилкетонурии различается. Например, среди представителей негроидной расы неправильный ген встречается реже.
  • В группе повышенного риска находятся дети матерей, страдающих фенилкетонурией. Если во время беременности женщина не придерживается специальной диеты, у ребенка могут возникать дефекты развития.
  • Постоянно осуществляйте тщательный контроль. Если вам или вашему ребенку нужно придерживаться диеты с низким содержанием фенилаланина, необходимо ежедневно вести учет съеденной пищи.
  • Постарайтесь, чтобы расчеты были максимально точными. Используйте специальные мерные стаканчики, ложки, весы, которые могут измерять массу в граммах. Это поможет четко контролировать количество съеденного фенилаланина каждый день.
  • Используйте для учета количества фенилаланина в вашем рационе или в рационе вашего ребенка пищевой дневник или специальную компьютерную программу .
  • Не обязательно сильно ограничивать себя. Сегодня можно купить специальные продукты с низким содержанием фенилаланина, например, макароны, рис, муку, хлеб, и питаться почти как обычный человек.
  • Будьте изобретательны. Поговорите со своим лечащим врачом, диетологом: возможно, они посоветуют вам, как можно разнообразить рацион питания , не жертвуя здоровьем. Вы можете сделать свои блюда более разнообразными при помощи приправ.

Фенилкетонурия - это наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением белкового обмена.

Впервые это заболевание обнаружили в 1934 году. Фенилкетонурия наследуется по так называемому аутосомно-рецессивному типу, то есть у совершенно здоровых родителей (носителей) могут родиться больные фенилкетонурией дети.

Виды фенилкетонурии

Существует 3 типа этого заболевания.

Фенилкетонурия первого типа – характеризуется дефицитом в организме фермента фенилаланин-4-гидроксилаз. Благодаря этому ферменту аминокислота фенилаланин превращается в тирозин. Чаще всего наследуется фенилкетонурия именно этого типа (в 98% случаев).

Фенилкетонурия второго типа – характеризуется недостатком такого фермента как дигидроптеридинредуктаза. Больные фенилкетонурией второго типа страдают судорогами и умственной отсталостью. Этот тип фенилкетонурии у детей встречается довольно редко (1-2%), но обычно приводит к смертельному исходу в 2-3-летнем возрасте.

Фенилкетонурия третьего типа – характеризуется дефицитом тетрагидробиоптерина. Симптомы фенилкетонурии этого типа включают в себя умственную отсталость вследствие микроцефалии – уменьшения объема мозга.

Причины фенилкетонурии

Основными причинами развития фенилкетонурии у детей считаются мутации гена, находящегося на 12 хромосоме. Родственные браки повышают риск возникновения аномалии.

При дефиците определенных ферментов наблюдается увеличение в крови производных фенилаланина, которые оказывают отравляющее действие на нервную систему ребенка. Фенилкетонурия наследуется примерно одинаково как мальчиками, так и девочками.

Симптомы фенилкетонурии

Симптомы фенилкетонурии проявляются не сразу. В большинстве случаев, заподозрить фенилкетонурию у детей сразу после рождения практически невозможно. На вид ребенок выглядит здоровым, рождается в срок и с нормальным весом. Но уже через несколько недель проявляются симптомы фенилкетонурии. Основным признаком заболевания считается сильная рвота. В период с двух до шести месяцев, как мама, так и лечащий доктор могут заметить отставание ребенка в психическом и физическом развитии.

Дети, больные фенилкетонурией, позже остальных сверстников начинают сидеть и ходить. Также явным симптомом фенилкетонурии является повышенная потливость с характерным «мышиным» запахом пота. Наблюдаются судороги, раздражительность, вялость, капризность и плаксивость, уменьшение размера головы, высыпания на коже. У детей, больных фенилкетонурией, поздно прорезываются зубы.

С развитием фенилкетонурии повышается мышечный тонус, что характеризуется определенной позой у ребенка, которую еще называют «поза портного» (согнутые в суставах руки и ноги).

Лечение фенилкетонурии

Единственным лечением фенилкетонурии является соблюдение диеты, которой необходимо придерживаться более десяти лет после постановки диагноза. Дети, больные фенилкетонурией, не могут усваивать большое количество фенилаланина, поэтому имеются определенные нормы его потребления, которые зависят от возраста. Ребенок до двух месяцев может потреблять не более 60 мг/кг массы фенилаланина, а дети старше шести лет – не более 10-15 мг/кг.

Что касается грудного вскармливания, то тут необходимо придерживаться строгих правил. Мама должна контролировать количество грудного молока, которое выпивает ребенок. Поэтому для кормления необходимо использовать только сцеженное молоко и в количестве, которое разрешено для определенного возраста ребенка. Для этого существуют специальные таблицы с нормами потребления фенилаланина, а также формулы расчета количества грудного молока в день. Докармливают ребенка специальными смесями, которые не содержат фенилаланина.

Введение прикорма у детей с фенилкетонурией начинают с фруктовых и ягодных соков. В качестве твердой пищи предлагают ребенку овощные пюре без добавления молока. Используют безбелковые крупы и безмолочные каши на основе рисовой или кукурузной муки.

Лечение фенилкетонурии посредством питания включает в себя отказ или очень ограниченное потребление таких продуктов как рыба, мясо, хлебобулочные изделия, колбасы, творог, яйца, шоколад, бобовые, орехи и крупы. Эти продукты содержат большое количество белка. Фрукты и овощи вводят в рацион с учетом подсчета количества в них фенилаланина.

Лекарственное лечение фенилкетонурии предполагает прием витаминов, препаратов кальция, железа и фосфора. Также показан прием препаратов для улучшения мозгового кровообращения, микроциркуляции и тканевого обмена. Рекомендуют занятия лечебной физкультурой и массаж.

Видео с YouTube по теме статьи:

(классификация дана по Mc Kusik V.A., 1988)

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ 1.

Классическая фенилкетонурия (ФКУ) описана А. Folling.,1934 г.

Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно и вызвано мутацией гена, локализующегося в длинном плече 12 хромосомы.

В основе болезни лежит дефицит фермента фенилаланин -4- гидроксилазы, обеспечивающего превращение фенилаланина в тирозин. В результате метаболического блока происходит значи­тельное накопление в тканях и жидкостях больного организма фе­нилаланина и таких его производных, как фенилпировиноградная, фенилмолочная, фенилуксусная кислоты, фенилэтиламин, фенил­ацетилглютамин, и др.

В патогенезе ФКУ имеют значение следующие механизмы:

    Прямое токсическое действие на ЦНС фенилаланина и его производных;

    Нарушение в обмене белков, липо- и гликопротеидов;

    Расстройства транспорта аминокислот;

    Нарушение метаболизма гормонов;

    Нарушение обмена моноаминовых нейромедиаторов (катехоламинов и серотонина);

    Нарушение функции печени: диспротеинемия, генерали­зованная гипераминоацидемия, повышение ДФА, метаболический ацидоз, нарушение окислительной и белковосинтезирующей функции клеточных органелл.

Частота классической ФКУ среди новорожденных по данным массового скрининга в среднем колеблется от 1: 5000 до 1: 10000 по разным регионам России.

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ 2.

Впервые атипичная ФКУ описана I. Smith, 1974 г. Заболевание связано с дефицитом дигидроптеридинредуктазы.

Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно. Генный дефект локализуется в коротком плече 4 хромосомы, участке 4р 15.3.

В результате недостаточности дигидроптеридинредуктазы нарушается восстановление активной формы тетрагидробиоптерина, участвующего в качестве кофактора в гидроксилировании фенилаланина, тирозина, и триптофана.

Частота заболевания составляет 1: 100 000 новорожденных.

Рано начатое лечение способствует нормализации фенилала­нина в крови, однако не предупреждает появление клинической симптоматики, которая развивается в начале второго полугодия жизни. Фенилкетонурию 2 называют диеторезистентной ФКУ.

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ 3.

Этот вариант болезни описал S. Kaufman в 1978 г. Заболева­ние наследуется аутосомно-рецессивно и связано с недостаточ­ностью 6-пирувоилтетрагидроптерин синтетазы, участвующей в процессе синтеза тетрагидробиоптерина. Развивающиеся при этом расстройства сходны с нарушениями, наблюдаемыми при ФКУ 2.

Частота болезни составляет 1: 30 000 новорожденных.

Фенилкетонурия 3 также диеторезистентна

ДРУГИЕ ВАРИАНТЫ ФКУ.

Эти формы ФКУ связаны с нарушением альтернативных путей обмена фенилаланина. Формируется метилминдальная ацидурия и парагидроскифенилуксусная ацидурия.

МАТЕРИНСКАЯ ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ.

Заболевание развивается у потомков женщин, страдающих ФКУ и не получающих диету в зрелом возрасте. Патогенез мало изучен, предполагается, что он сходен с патогенезом остальных форм ФКУ. Тяжесть поражения плода коррелирует с уровнем фе­нилаланина в плазме матери. Так как эмбрион особенно чувствите­лен к тератогенным воздействиям, рекомендуется начинать диету еще до наступления беременности. В суточном рационе использо­вать менее 15-20 мг/кг фенилаланина. При это важно избегать дефицита незаменимых аминокислот.

КЛИНИКА ФЕНИЛКЕТОНУРИИ.

При рождении больные фенилкетонурией не отличаются от других новорожденных. Манифестация ФКУ происходит обычно в возрасте 2-6 месяцев.

Первыми проявлениями болезни служат:

    вялость ребенка, отсутствие интереса к окружающему;

    повышенная раздражительность, беспокойство;

    срыгивание, рвота;

    судорожные эквиваленты: спонтанный рефлекс Моро, спонтанный рефлекс Бабинского, сосательные автоматизмы, при­апизм у мальчиков, атетозные движения;

    судорожный синдром;

    заплесневелый, мышиный, волчий запах мочи и пота.

При отсутствии лечения формируется задержка статико-моторного и психоречевого развития, умственная отсталость дос­тигает, как правило, глубокой степени.

Характерны такие фенотипические особенности, как экзема­тозные и себорейные сыпи, гипопигментация кожи, волос, радуж­ной оболочки глаз.

ДИАГНОСТИКА ФЕНИЛКЕТОНУРИИ.

ФКУ может быть диагностирована на основе обнаружения следующих признаков:

    стойкой гиперфенилаланинемии (более 240 ммоль/л);

    вторичного дефицита тирозина;

    экскреции фенилкетонов с мочой (проба Феллинга на экс­крецию фенилпировиноградной кислоты).

В настоящее время, согласно приказу Минздрава России № 316 от 30.12.93 проведение неонатального скрининга на ФКУ стало обязательным. Скрининирующие тесты должны быть простыми, недорогими и информативными. Этим требованиям отвечают ме­тоды, используемые для ранней диагностики ФКУ:

    микробиологический тест Гатри;

    метод флюоресцирующих антител (лабораторный комплекс “Флюороскан”, позволяющий проводить 800 проб в час);

    метод тонкослойной хроматографии.

Оптимальные сроки обследования новорожденных - доношенных, зрелых - 5-6 день жизни; недоношенных, не­зрелых, больных - 10-14 день жизни.

Трактовка результатов:

1 группа - уровень фенилаланина не превышает 200 ммоль/л (1-3 мг%) - норма;

2 группа - уровень фенилаланина составляет 200-500 ммоль/л (3-10 мг%) - гиперфенилаланинемия. В эту группу входят дети с транзиторной гиперфенилаланинемией, вследствие незрелости ферментных систем печени и больные ФКУ. За данной группой проводится наблюдение по следующему плану: если в те­чение 6 недель при еженедельном исследовании уровень фенилаланина остается менее 500 ммоль/л, контроль за уровнем фенилаланина крови проводят до 1 года первоначально каждые 3 месяца, а затем каждые 6 мес. жизни. При уровне более 500 ммоль/л назначается диетотерапия.

3 группа - уровень фенилаланина превышает 500 ммоль/л (более 10 мг%), диагностируется ФКУ и с момента постановки диагноза назначается диетотерапия.

В настоящее время разрабатываются и внедряются молеку­лярно-генетические методы диагностики генного дефекта при ФКУ. Прямая диагностика мутантного гена проводится с помощью синтетических олигонуклеотидных зондов, этот метод пригоден для дородовой диагностики ФКУ и выявления гетерозиготного носи­тельства.

Помимо молекулярно-генетического анализа, выявление гетерозигот может осуществляться биохимическими тестами после нагрузки фенилаланином в дозе 25 мг/кг.

Диеторезистентные формы ФКУ диагностируют при помощи:

    исследования биоптеринов мочи;

    перорального нагрузочного теста с тетрагидробоиптерином (через 4-6 часов после однократной дачи нагрузки в дозе 7,5 мг/кг массы тела происходит резкое снижение и нормализация уровня фенилаланина в крови с одновременным повышением уровня ти­розина);

    исследования активности дигидроптеридинредуктазы и 6-пирувоилтетрагидроптерин синтетазы в культуре кожных фибробластов, эритроцитах, гепатоцитах.

ЛЕЧЕНИЕ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ.

    Главным способом лечения является диетотерапия , огра­ничивающая поступление в организм фенилаланина; при­ступить к ней нужно немедленно после установления диагноза.

Из рациона больных исключаются : молоко, молочные про­дукты, творог, мясо, мясные продукты, колбасы, рыба, яйца, хле­бобулочные изделия, фасоль, горох, орехи, шоколад.

Белковым эквивалентом этих продуктов питания становятся гидролизаты белка, либо аминокислотные смеси, лишенные фенил­аланина: “Лофенолак”, “Фенилфри” (США), “Берлофен”, “Апонти”, “Гипофенат” у детей до 4-5 лет и “Нофелан” - у детей старше 5 лет.

В пищевой рацион входят овощи, фрукты, мед, растительное масло, безбелковый хлеб.

Наиболее рационально отменять диетическое лечение в возрасте 7-8 лет.

    Препараты с промедиаторным действием:

    Наком (комбинация карби ДОФА и лево ДОФА) - доза 100-375 мг/сутки в течение 3-4 недель, перерыв между курсами 1,5-2 месяца.

    Лево-дофа - доза 10-15 мг/кг в сутки;

    5- окситриптофан - доза 10 мг/кг сутки.

    Ноотропные препараты.

    Витамины.

    ЛФК, массаж.

    Диеторезистентные формы. Лечение включает назначение тетрагидробиоптерина - доза 10-20 мг/кг в сутки.

ПРОФИЛАКТИКА ФЕНИЛКЕТОНУРИИ.

    Выявление гетерозиготных носителей;

    Внедрение программ массового скрининга новорожденных для раннего выявления ФКУ и своевременного назначения дието­терапии;

    Пренатальная диагностика.

 

Возможно, будет полезно почитать: